PERFIL DE COMUNICACIÓN Y LENGUAJE ASOCIADO A COGNICIÓN Y CONDUCTA ADAPTATIVA EN PERSONAS CON SINDROME DE ANGELMAN

Resumen

La enfermedad minoritaria es una patología grave y poco frecuente, el 80% de las causas son origen genético y podría comportar discapacidad intelectual y condición crónica. El Síndrome de Angelman afecta el neurodesarrollo de 1:10000/40000 recién nacidos debido a la pérdida o ausencia de expresión de genes maternos de la región 15q11-q13. Destacan sus rasgos físicos y fenotipo conductual caracterizado por discapacidad intelectual de severa a profunda, ausencia del habla, apariencia feliz, risa excesiva, personalidad fácilmente excitable, hiperactividad, fascinación por el agua entre otros. La discapacidad intelectual grave a severa se asocia a otros trastornos psicopatológicos y del neurodesarrollo a lo largo del ciclo vital, también verbalización reducida que interferiría en la experiencia social afectando la calidad de vida de la persona. En tal sentido, este estudio tiene por objetivo estudiar el fenotipo cognitivo y conductual de personas españolas con Síndrome de Angelman en los dominios de la conducta adaptativa, edad de desarrollo cognitivo equivalente, comunicación y lenguaje y problemas de conducta. En los últimos años ha incrementado la frecuencia del diagnóstico y existe una mayor conciencia en el horizonte clínico. La muestra se compone de 25 personas de ambos sexos con edades comprendidas entre 3 a 57 años y diagnóstico molecular de Síndrome de Angelman. Los instrumentos de evaluación son las Escalas Bayley de Desarrollo Infantil III, Inventario para la Planificación de Servicios y la Programación Individual - ICAP, Inventario de Desarrollo Comunicativo de MacArthur y Escalas de Comunicación Social Temprana –ESCS. Los resultados muestran descriptivos del funcionamiento en todos los dominios explorados en la muestra. Se muestra también el cumplimiento de cinco hipótesis. La primera hipótesis, señala un perfil de conducta adaptativa con mejora de las destrezas motoras en relación con estudios anteriores; asimismo diferencias significativas por subtipo molecular y grupos de edad. La edad equivalente de desarrollo cognitivo se diferencia significativamente por subtipo molecular. La segunda y tercera hipótesis muestran un perfil para la comunicación y el lenguaje, se señala la edad equivalente para comunicación expresiva y receptiva, con diferencias significativas entre ambos niveles, siendo el oral inferior a 24 meses y con diferencias por subtipo molecular. Se señalan el número de palabras en vocabulario expresivo y comprensivo destacando el componente no verbal de gestos y acciones. La exploración a través del ESCS para forma y función no verbal muestra un perfil en atención conjunta, demandas e interacción social, con cierta similitud al perfil del Trastorno del Espectro Autista. Se encuentran diferencias significativas por subtipo molecular, sexo y grupo de edad en las tres funciones exploradas, aunque estas diferencias no se cumplen en todos los componentes por función (inicio y respuesta, bajo y alto nivel de la atención conjunta, demandas e interacción social). La cuarta hipótesis señala un perfil de problemas de conducta con mayor frecuencia y gravedad para conducta disruptiva, hábitos atípicos y repetitivos, retraimiento y heteroagresividad. Sin diferencias significativas por subtipo molecular, sexo ni grupo de edad; aunque los adolescentes muestran un perfil que corresponde al ciclo vital. La quinta y sexta hipótesis muestran la relación entre las variables exploradas, relacionándose la comunicación receptiva y expresiva con los problemas de conducta. Se concluye que el perfil de conducta adaptativa sigue una dinámica y características propias del ciclo vital, los baremos cronológicos de los instrumentos no estiman suficientemente los cambios evolutivos. La ausencia de lenguaje es el fenotipo más consistente para todas las variantes patogénicas, consolidando un perfil no verbal característico relacionado al desarrollo cognitivo equivalente. Por edad, los adolescentes muestran una optimización de habilidades. En la relación genotipo –fenotipo el grupo por deleción manifiesta un fenotipo más severo en todas las variables.

Fecha de lectura	13 dic 2022
Idioma original	Español
Supervisor	Albert Fornieles Deu (Director/a) & Carme Brun-Gasca (Director/a)