Identificació i caracterització de nous marcadors de DNA hipervariables i construcció d'un mapa integrat del cromosoma 21 humà

Resumen

Se han aislado y caracterizado 34 marcadores de dna hipervariables del tipo microsatelite con repeticiones (ca/gt)n y se han localizado en el cromosoma 21 humano mediante distintas metodologias de construccion de mapas genomicos. Dichos polimorfismos han sido situados en el mapa citogenetico del cromosoma 21 utilizando un panel de lineas celulares hibridas de cromosoma 21 y raton. Despues del analisis de los individuos de las familias del ceph, se ha construido un mapa de ligamento genetico que incluye 44 marcadores hipervariables, 20 de los cuales corresponden a los desarrollados en el presente proyecto. Finalmente, la localizacion de 26 de los microsatelites caracterizados en el mapa de yacs existente del cromosoma 21 y se ha anlizado parte de la secuencia centromerica de dicho cromosoma. La localizacion de los polimorfismos desarrollados en este proyecto en los tres mapas del cromosoma 21 (citogenetico, genetico y de yacs) ha permitido definirlos como secuencias de referencia en el mapa integrado del cromosoma 21 humano.

Fecha de lectura	14 dic 1994
Idioma original	Catalán
Supervisor	Xavier Estivill Pallejà (Director/a) & Pedro Suau León (Tutor/a)