El papel de las plataformas de screening genómico en sarcomas de partes blandas y óseos

Resumen

Introducción: Los sarcomas constituyen un grupo poco frecuente y heterogéneo de tumores que comprenden > 70 entidades distintas, con distintas historias naturales y respuesta a tratamientos. Estas características junto con su ubicuidad en localización y edad, hacen que su diagnóstico sea complejo y sea recomendable su manejo en centros con experiencia. Pero incluso en manos de patólogos y clínicos expertos, una proporción de pacientes no consiguen clasificarse de manera adecuada y en otros casos, pacientes con buen estado general agotan los escasos fármacos disponibles o incluso, carecen de ellos. Hipótesis: El uso de plataformas de NGS puede, por un lado, contribuir a mejorar el diagnóstico patológico de los sarcomas y, por otro lado, a encontrar alteraciones moleculares accionables. Tanto la mejora del diagnóstico como el uso de tratamientos guiados por dichas alteraciones, puede mejorar el pronóstico de estos pacientes. Material y métodos: Se evaluaron retrospectivamente los datos clínicos, patológicos y moleculares de 358 pacientes con sarcoma, excluido GIST, que se hubieran realizado un estudio de NGS con intención diagnóstica (Archer) o como herramienta de búsqueda de dianas terapéuticas-prescreening (Amplicon/panel VHIO 300). Resultados: 257 pacientes se realizaron un estudio con intención diagnóstica y en 25 (9.7%) supuso un cambio con respecto al diagnóstico inicial: en 6 (24%) este cambio no tuvo ningún impacto en el tratamiento recibido, en 10 (40%) supuso un cambio en el tratamiento sistémico recomendado y en 9 (36%) implicó un cambio en la estrategia global de tratamiento. 133 pacientes se realizaron NGS de prescreening y en 88 (66%) se objetivó una o varias alteraciones moleculare patológicas: 43 (32%) del total testados se consideraron accionables, únicamente 7 (5.2%) recibieron tratamiento dirigido y sólo 3 (2.2%) obtuvieron beneficio clínico del mismo. Conclusiones: El uso de NGS por patólogos expertos, contribuye a mejorar el diagnóstico en casos seleccionados y ello tiene consecuencias sobre el tratamiento recibido. A pesar de encontrar un elevado número de alteraciones patológicas accionables, sólo una pequeña proporción de pacientes recibe tratamiento dirigido por las mismas y un número aún menor obtiene beneficio clínico de dicho tratamiento.

Fecha de lectura	20 feb 2024
Idioma original	Español
Supervisor	Joan Carles Galceran (Director/a) & Maria Cleofe Romagosa Perez Portabella (Director/a)