Acute myocarditis in childhood: Linking early diagnostic indicators to aetiology and prognosis

Resumen

Introducción: La miocarditis aguda en la infancia es una entidad clínica poco frecuente pero potencialmente grave, con un amplio espectro de presentaciones clínicas, desde dolor torácico leve hasta insuficiencia cardíaca o formas fulminantes. Aunque tradicionalmente se ha considerado una enfermedad transitoria post-viral, evidencias recientes sugieren que pueden intervenir otros factores, en particular la susceptibilidad genética, un potencial determinante tanto en la aparición como la progresión de la enfermedad. Esta tesis tiene como objetivo caracterizar la etiología e identificar los principales retos diagnósticos y factores pronósticos de la miocarditis pediátrica, con especial énfasis en la detección precoz de marcadores diagnósticos a través de pruebas como el electrocardiograma, la resonancia magnética cardíaca (RMC), la biopsia endomiocárdica (BEM) y el estudio genético, con el fin de orientar la toma de decisiones desde el momento del diagnóstico. Métodos: El estudio se basa en una cohorte prospectiva y multicéntrica de pacientes pediátricos diagnosticados de miocarditis según criterios de la European Society of Cardiology y la American Heart Association a lo largo de 16 años. El protocolo diagnóstico incluyó evaluación clínica, electrocardiograma, ecocardiografía, biomarcadores, RMC (siguiendo los criterios de Lake Louise 2018), BEM en casos seleccionados y estudio genético mediante next generation sequencing. Se analizaron dos subgrupos: lactantes con insuficiencia cardíaca de nueva aparición y adolescentes con miocarditis no complicada. El seguimiento clínico y por imagen se realizó durante al menos 12 meses. Resultados: En lactantes con insuficiencia cardíaca de nueva aparición, tanto la BEM como la RMC mostraron signos consistentes de inflamación miocárdica. Sin embargo, los criterios diagnósticos convencionales de RMC y BEM no fueron suficientes para diferenciar de forma fiable los casos de etiología viral de aquellos con variantes genéticas y evolución hacia miocardiopatías. El estudio genético y las pruebas microbiológicas fueron claves para estratificar a los pacientes: aquellos con variantes patogénicas y resultados microbiológicos negativos tuvieron una evolución clínica más desfavorable, incluyendo disfunción persistente y necesidad de trasplante cardíaco. Asimismo, en la población infantil se identificó un patrón electrocardiográfico específico (ondas P picudas, bajo voltaje del QRS y alteraciones de la repolarización), presente en el 70% de los pacientes con miocarditis por Parvovirus B19 (PVB19), con una especificidad del 98%, ofreciendo una herramienta accesible y no invasiva para sospechar esta etiología viral. En adolescentes con miocarditis de tipo infarct-like, el 22,2% presentaban variantes patogénicas o probablemente patogénicas en genes asociados a miocardiopatías, a pesar de no tener antecedentes familiares conocidos de enfermedad cardíaca. Igual que en la cohorte de lactantes, estos pacientes no eran identificables clínica ni radiológicamente en el momento del diagnóstico. Sin embargo, durante el seguimiento presentaron tasas más elevadas de recurrencia y alteraciones persistentes en la RMC, como realce tardío de gadolinio extenso y edema residual. Discusión y conclusiones: La evidencia aportada respalda el concepto de que la miocarditis puede ser la primera manifestación o "fase activa" de una miocardiopatía hereditaria, redefiniéndola como un posible marcador precoz de vulnerabilidad genética subyacente del miocardio. Esta investigación destaca las limitaciones diagnósticas de la BEM y la RMC en fases iniciales y demuestra que la incorporación sistemática del estudio genético mejora significativamente la precisión diagnóstica y la estratificación del riesgo. Por otro lado, la identificación de un patrón electrocardiográfico específico asociado a la miocarditis por PVB19 representa una herramienta sencilla y eficaz para orientar precozmente la etiología viral, especialmente útil en entornos con recursos limitados. Finalmente, se ha demostrado que el seguimiento a largo plazo es esencial, incluso en casos aparentemente no complicados, dada la posibilidad de una base genética subyacente y del riesgo de progresión asociado. Estos hallazgos respaldan un cambio de paradigma hacia una estrategia diagnóstica personalizada y multimodal, integrando datos clínicos, de imagen, histológicos, microbiológicos y genéticos para orientar el pronóstico.

Fecha de lectura	16 sept 2025
Idioma original	Inglés
Supervisor	Fernando Gran Ipiña (Director/a), Ferran Roses Noguer (Director/a) & Susana Melendo Perez (Director/a)