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Mutations in SNRPE, which encodes a core protein of the spliceosome, cause autosomal-dominant hypotrichosis simplex

Sandra M. Pasternack, Melanie Refke, Elham Paknia, Hans Christian Hennies, Thomas Franz, Niklas Schäfer, Alan Fryer, Maurice Van Steensel, Elizabeth Sweeney, Miquel Just, Clemens Grimm, Roland Kruse, Carlos Ferrándiz, Markus M. Nöthen, Utz Fischer, Regina C. Betz

Producción científica: Contribución a una revistaArtículoInvestigaciónrevisión exhaustiva

Huella

Profundice en los temas de investigación de 'Mutations in SNRPE, which encodes a core protein of the spliceosome, cause autosomal-dominant hypotrichosis simplex'. En conjunto forman una huella única.
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Keyphrases

Biochemistry, Genetics and Molecular Biology