Origen patern de gonosomopaties: estudi citogenètic i molecular de l'espermatozoide

Las gonosomopatías, alteraciones de los cromosomas sexuales X e Y, son las anomalías cromosómicas más frecuentes en la población humana. La mayoría de los estudios sobre las gonosomopatías han sido realizados en células somáticas, en series de recién nacidos y de abortos espontáneos. Sin embargo, a partir de los estudios somáticos sólo se ha obtenido una información indirecta sobre la etilogía y el riesgo en la descendencia de las gonosomopatías, debido a que los procesos que las originan tienen lugar durante la formación de los gametos. Las gonosomopatías que presentan con una alta incidencia un origen paterno son el síndrome de Turner (45X) (79 %) (Hassold et al., 1992) y el síndrome de Klinefelter (47XXY) (50 %) (Jacobs et al., 1988), a diferencia de la gran mayoría de gonosomopatías que tienen con mayor frecuencia un origen materno. En los últimos años, el análisis directo del cariot