Estudi de les alteracions genètiques al diagnòstic i seguiment i anàlisi del quimerisme a leucemies infantils mitjançant tècniques citogenètiques.

\ul Objetivo\ul0 . Establecer el diagnóstico en pacientes con neoplasias hematológicas mediante técnicas citogenéticas, FISH, hibridación genómica comparada y Southern. Realizar el seguimiento para detectar la enfermedad mínima residual en pacientes sometidos a trasplante con las citadas técnicas. Análisis del quimerismo mediante FISH y PCR analizando polimorfismos de DNA y el gen SRY. \ul Diseño\ul0 . Para cada paciente se realizará la extracción de médula ósea y/o sangre según el caso y se realizarán los estudios siguientes: 1) Idenficación de la anomalía cromosómica al diagnóstico, 2) Detección de la EMR tanto en transplante de progenitores hematopoyéticos (THP) aulogénico, cada 3 meses durante 2 años y 3) Evaluación del quimerismo de TPH alogénico cada tres meses durante 2 años. \ul Ambito de estudio\ul0 . La unidad de Trasplante del Hospital Materno-Infantil Vall d'Hebron, al ser centro de referencia se incluirán pacientes sometidos a TPH de toda España. \ul Sujetos de estudio\ul0 . 80-100 pacientes para diagnóstico y 40-50 para seguimiento de la EMR y evaluación del quimerismo. \ul Instrumentalización\ul0 . Se realizarán las extracciones de MO y/o sangre periférica al diagnóstico y post-TPH en el Servicio de Hematología del hospital. Las muestras serán remitidas mediante mensajero a la UAB. \ul Determinaciones\ul0 . Hemograma. Fórmula leucocitaria. Antígenos leucocitarios. Subpoblaciones linfocitarias, medulogramas. Identificación de reorganizaciones génicas y de anomalías cromosómicas estructurales y numéricas.