Estudi citogenètic i molecular del procès meiòtic en barons amb cariotip anòmal

Objetivo: Estudiar, mediante distintas aproximaciones citogenéticas moleculares, el proceso meiótico en varones con cariotipo anómalo, para determinar los factores que intervienen en la segregación meiótica. Diseño: Estudio citogenético y molecular de dotaciones cromosómicas de espermatozoide humano. Estudio inmunocitogenético de espermatocitos I y comparación de resultados obtenidos en ambos estudios. Ámbito del estudio: Área sanitaria de Barcelona y Birmingham. Sujetos de estudio: Varones con cariotipo anómalo, especialmente con anomalías estructurales, que sean detectados en Servicios de Genética de Hospitales y Clínicas. Instrumentalización: Obtención de dotaciones cromosómicas de pronúcleos de espermatozoide mediante fusión heteróloga de ovocitos hámster con espermatozoides humanos. Obtención de extensiones de núcleos interfásicos descondensados de espermatozoide. Aplicación técnica de FISH: sondas centroméricas, locus específicas y de pintado cromosómico. Aplicación en su caso, de técnicas de banda G. Determinaciones: Análisis citogenético de las metafases obtenidas y de la segregación meiótica para cada anomalía cromosómica.Evaluación directa del riesgo de transmisión de anomalías a la descendencia para cada individuo estudiado. Frecuencia de espermatozoides con anomalías cromosómicas numéricas y determinación de posible incremento del riesgo por aneuploidia.