Errar en meiosi és humà. Estudi de la recombinació i la segregació cromosòmica en ovòcits humans

(...) Estudios recientes, realizados entre otros por nuestro grupo de investigación, han demostrado la no implicación directa del proceso de apareamiento y sinapsis de los cromosomas homólogos en la alta tasa de producción de ovocitos desequilibrados en humanos. En cambio, se conoce la implicación de procesos de recombinación defectuosos en la generación de aneuploidías. Del mismo modo, la recombinación también influye decisivamente en la segregación de los cromosomas homólogos en la primera división meiótica. Además, estudios epidemiológicos han demostrado el marcado efecto que tiene la edad materna en la producción de gametos desequilibrados, muy posiblemente debido a un problema originado en una cohesina específica de meiosis. Por todo ello, en este proyecto se pretende estudiar la recombinación y la segregación cromosómica durante la meiosis femenina en humanos, así como los mecanismos que los controlan mediante técnicas de inmunofluorescencia e hibridación in situ fluorescente en preparaciones de ovocitos humanos en dos y en tres dimensiones con el fin de vislumbrar posibles causas que expliquen la marcada diferencia existente en el origen parental de las aneuploidías en humanos.