Aplicació de la tècnica d'hibridació genòmica comparada per la determinació d'anomalies cromosòmiques en diagnòstic post-natal

En este proyecto se pretende poner a punto, en nuestro laboratorio, la extracción de DNA procedente de sangre periférica (disponemos de la infraestructura necesaria que ha estado recientemente adquirida por nuestra Unidad). Tras ponerla a punto en controles, empezaremos la extracción de DNA de sangre periférica de pacientes con malformaciones congénitas y/o con retraso mental. Todos estos pacientes habrán estado previamente estudiados con las técnicas de bandas G o FISH por los grupos de diagnóstico clínico que participan en el proyecto. En todos los casos que nos remitirán, el estudio citogenético clásico no habrá podido identificar la alteración cromosómica aunque se haya podido detectar o "sospechar" su existencia. La extracción del DNA procedente de sangre y la posterior aplicación de la técnica de HGC en estos pacientes evidenciará la necesidad de realizar un estudio más esmerado del cariotipo de los padres en caso de encontrar un desequilibrio genético a la muestra procesada. Para llevar a término el estudio se aplicarán las técnicas de bandas G y FISH y si fuera necesario se utilizaría una nueva técnica de citogenètica molecular: Multi-FISH.