Anemia de Fanconi: cap a un nou diagnòstic citogenètic molecular i relació entre longitud telomèrica, fragilitat cromosòmica i pancitopenia progressiva.

La anemia de Fanconi (FA) es una enfermedad genética autosómica, recesiva caracterizada por inestabilidad cromosómica espontánea e inducida, pancitopenia progresiva y elevada predisposición a contraer cáncer. El objetivo de este proyecto es desarrollar un diagnóstico citogenético molecular de esta enfermedad y averiguar si un acortamiento telomérico acelerado esta relacionado con la fragilidad cromosómica y la pancitopenia observadas. Para ello, se determinará la longitud telomérica en un mínimo de 50 individuos afectados de FA, portadores de la enfermedad y individuos sanos mediante \i Southern blotting\i0 a partir de DNA genómico extraido de sangre periférica. Paralelamente se aplicará un nuevo ensayo para detectar roturas específicamente en la banda 1q12 por hibridación \i in situ\i0 fluorescente multicolor con sondas adyacentes, con objeto de estudiar su posible utilidad en el diagnóstico de la FA. Las variables genéticas analizadas serán finalmente correlacionadas con las variables hematológicas de los pacientes.