Análisis integrador del impacto funcional de las inversiones en genomas y caracteres fenotípicos

Caceres Aguilar, Mario (Principal Investigator)
Delprat Obeaga, María Alejandra (Colaborador/a)
Ruiz Panadero, Alfredo (Investigador/a)
Laplana Lafaja, Marina (Colaborador/a)
Campoy Garcia, Maria Elena (Colaborador/a)

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2022
GCAT|Panel, a comprehensive structural variant haplotype map of the Iberian population from high-coverage whole-genome sequencing
Puig Font, M., Cáceres Aguilar, M., Valls-Margarit, J., Galván-Femenía, I., Matías-Sánchez, D., Blay, N., Puiggròs, M., Carreras, A., Salvoro, C., Cortés, B., Amela, R., Farre, X., Sánchez-Herrero, J. F., Moreno Aguado, V., Perucho, M., Sumoy, L., Armengol, L., Delaneau, O., de Cid, R. & Torrents, D., 2022, En: Nucleic Acids Research. 50, 5, p. 2464-2479 16 p.
Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › Investigación › revisión exhaustiva

Acceso abierto
5 Citas (Scopus)
2020
Determining the impact of uncharacterized inversions in the human genome by droplet digital PCR
Puig Font, M., Lerga Jaso, J., Giner-Delgado, C., Delprat Obeaga, A., Cáceres Aguilar, M., Pacheco, S., Gayà Vidal, M., Regan, J. F. & Karlin Neumann, G., 2020, En: Genome Research. 30, 5, p. 0724-735 12 p.
Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › Investigación › revisión exhaustiva

Acceso abierto
14 Citas (Scopus)
Single-cell strand sequencing of a macaque genome reveals multiple nested inversions and breakpoint reuse during primate evolution
Maggiolini, F. A. M., Sanders, A. D., Shew, C. J., Sulovari, A., Mao, Y., Puig Font, M., Catacchio, C. R., Dellino, M., Palmisano, D., Mercuri, L., Bitonto, M., Porubský, D., Cáceres Aguilar, M., Eichler, E. E., Ventura, M., Dennis, M. Y., Korbel, J. O. & Antonacci, F., 2020, En: Genome Research. 30, 11, p. 1680-1693 14 p.
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Acceso abierto
13 Citas (Scopus)

Análisis integrador del impacto funcional de las inversiones en genomas y caracteres fenotípicos

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GCAT|Panel, a comprehensive structural variant haplotype map of the Iberian population from high-coverage whole-genome sequencing

Determining the impact of uncharacterized inversions in the human genome by droplet digital PCR

Single-cell strand sequencing of a macaque genome reveals multiple nested inversions and breakpoint reuse during primate evolution