Anàlisis de factores genéticos asociados a las patologias el tiroides

El objetivo principal de esta propuesta es establecer una colaboración bilateral entre la Unidad de Diagnóstico y Terapia de enfermedades humanas en el centro de Biotecnología de Sfax representado por el Dr. Hassen Hadj Kacem y el Grupo de Mutagénesis del Dpartamento de Genética y Microbiología de la UAB representado por la Dra. Antonia Velázquez. Esta colaboración se inicia con un proyecto de investigación utilizando material de ambos laboratorios para estudios de susceptibilidad genética en las patologías del tiroides. Nuestro propósito es prolongar esta etapa de colaboración inicial en un futuro próximo, realizando otros proyectos de investigación conjuntos. El trabajo a realizar durante el año de duración del proyecto se concreta en los siguientes objetivos concretos: 1. Analizar el material disponible en ambos laboratorios y establecer los acuerdos de intercambio y colaboración. Ambos laboratorios ya poseen una colección de muestras de DNA de pacientes de tiroides y controles utilizados en previos estudios. La revisión del material nos permitirá valorar las muestras de DNA de pacientes y controles a intercambiar entre ambos laboratorios. 2. Análisis de la asociación de los marcadores rs4658973 y rs2145418 (región 1p12-13) con las enfermedades autoinmune de tiroides (AITD) en la un población de Túnez. Nuestros resultados previos indican que la región 1p12-13 muestra asociación con el cáncer de tiroides. Nuestra hipótesis es que esta región de susceptibilidad puede afectar a otras patologías benignas del tiroides. Así, el estudio de una población de Túnez afectada por AITD nos permitirá comprobar esta hipótesis. 3. Análisis de la implicación de ciertos loci, asociados con las enfermedades autoinmunes del tiroides en al población de Túnez, en una población de pacientes y controles española. 4. Análisis de la expresión del gen de la pendrine (SLC26A4), mediante PCR a tiempo real, en biopsias de pacientes españoles con enfermedades del tiroides (cáncer, au