Perfil personal
Experiencia relacionada con los ODS de las Naciones Unidas
En 2015, los estados miembros de las Naciones Unidas acordaron 17 Objetivos de Desarrollo Sostenible (ODS) para erradicar la pobreza, proteger el planeta y garantizar la prosperidad para todos. El trabajo de esta persona contribuye al logro de los siguientes ODS:
-
ODS 3: Salud y bienestar
Huella digital
Profundizar en los temas de investigación en los que Lídia Gonzalez Quereda está activo. Estas etiquetas de temas provienen de las obras de esta persona. Juntos, forma una huella digital única.
- 1 Perfiles similares
Colaboraciones y áreas de investigación principales de los últimos cinco años
Colaboración externa reciente a nivel de país/territorio. Para consultar los detalles, haga clic en los puntos o
-
A founder variant in the RYR1 gene is associated with hyperCKemia, myalgia and muscle cramps
Segarra Casas, A., Iruzubieta, P., Kapetanovic, S., Hernández-Laín, A., Jericó, I., Fernández-Torrón, R., Maneiro, M., Marco-Moreno, P., Zelaya-Huerta, M. V., Rodríguez-Santiago, B., Calafell, F., Töpf, A., Straub, V., Vallejo-Illarramendi, A., López de Munain, A., Gallano, P. & Gonzalez-Quereda, L., 1 ene 2025, En: European Journal of Neurology. 32, 1, 9 p., e16471.Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › Investigación › revisión exhaustiva
Acceso abierto2 El enlace se abre en una pestaña nueva Citas (Scopus) -
Repeat Expansions in PLIN4 Cause Autosomal Dominant Vacuolar Myopathy With Sarcolemmal Features
Llansó, L., Stevanovski, I., Morís, G., Collet Vidiella, R., Segarra Casas, A., Gonzalez-Quereda, L., Rodríguez-Santiago, B., Gallano, P., Alvarez, R., Vesperinas-Castro, A., Blanco, R., San-Millán, B., Navarro, C., Illa, I., Ravenscroft, G., W. Deveson, I. & Olivé i Plana, M., oct 2025, En: Annals of Clinical and Translational Neurology. 12, 10, p. 2136-2151 16 p.Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › Investigación › revisión exhaustiva
Acceso abierto -
Translating Muscle RNAseq Into the Clinic for the Diagnosis of Muscle Diseases
Segarra Casas, A., Domínguez-González, C., Natera-de Benito, D., Kapetanovic, S., Hernández-Laín, A., Estévez-Arias, B., Llansó, L., Ortez, C., Jou, C., Martí-Carrera, I., López-Márquez, A., Rodríguez, M. J., González-Mera, L., Nedkova, V., Fernández-Torrón, R., Rodríguez-Santiago, B., Jiménez Mallebrera, C., Juntas-Morales, R., López-de Munain, A. & Surrallés i Calonge, J. y 5 otros, , 25 may 2025, En: Annals of Clinical and Translational Neurology. 12, 7, p. 1465-1479 15 p.Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › Investigación › revisión exhaustiva
Acceso abierto1 El enlace se abre en una pestaña nueva Cita (Scopus) -
Una nueva mutación en DES se manifiesta como una insuficiencia respiratoria aislada. Expandiendo el espectro clínico
Alonso Pérez, J., Barrachina-Esteve, O., González Quereda, L., Viguera-Martinez, M. L., Luján-Torné, M., Guitart-Feliubadaló, M., Miguel Martínez, J., Carbayo Viejo, Á., Gallano, P., Diaz-Manera, J., Olivé, M. & Rojas-Garcia, R., 2025, En: Neurología: Publicación oficial de la Sociedad Española de Neurología. 40, 5, p. 433-441 9 p.Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › Investigación › revisión exhaustiva
Acceso abierto1 El enlace se abre en una pestaña nueva Cita (Scopus) -
Genetic diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy through mRNA analysis : New splicing events
Segarra Casas, A., Domínguez-González, C., Hernández-Laín, A., Sanchez-Calvin, M. T., Camacho, A., Rivas, E., Campo-Barasoain, A., Madruga, M., Ortez, C., Natera-De Benito, D., Nascimento, A., Codina, A., Rodriguez, M. J., Gallano, P. & González-Quereda, L., 2023, En: Journal of Medical Genetics. 60, 6, p. 0615-619 5 p.Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › Investigación › revisión exhaustiva
Acceso abierto13 El enlace se abre en una pestaña nueva Citas (Scopus)
Tesis
-
Transcriptome analysis of undiagnosed patients affected by neuromuscular diseases: optimization of the diagnostic algorithm(en curs)
Gonzalez Quereda, L. (Autor/a), Surralles Calonge, J. (Director/a), 2024Tesis doctoral