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Lídia Gonzalez Quereda

 https://orcid.org/0000-0003-0715-6414
    Se calcula con base en el n.º de publicaciones almacenadas en Pure y citas de Scopus
    20072022

    Resultados de investigaciones por año

    Perfil personal

    Experiencia relacionada con los ODS de las Naciones Unidas

    En 2015, los estados miembros de las Naciones Unidas acordaron 17 Objetivos de Desarrollo Sostenible (ODS) para erradicar la pobreza, proteger el planeta y garantizar la prosperidad para todos. El trabajo de esta persona contribuye al logro de los siguientes ODS:

    • ODS 3: Salud y bienestar

    Huella digital

    Profundizar en los temas de investigación en los que Lídia Gonzalez Quereda está activo. Estas etiquetas de temas provienen de las obras de esta persona. Juntos, forma una huella digital única.
    • 1 Perfiles similares
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    Colaboraciones y áreas de investigación principales de los últimos cinco años

    Colaboración externa reciente a nivel de país/territorio. Para consultar los detalles, haga clic en los puntos o
    Explorar más la red

    • Case report : De novo pathogenic variant in WFS1 causes Wolfram-like syndrome debuting with congenital bilateral deafness

      Alías, L., López de Heredia, M., Luna Mariné, S., Clivillé, N., Gonzalez-Quereda, L., Gallano, P., de Juan, J., Pujol-Olmo, A., Diez, S., Boronat, S., Orús Dotú, C., Lasa, A. & Venegas, M. D. P., 2022, En: Frontiers in Genetics. 13

      Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › Investigación › revisión exhaustiva

      Acceso abierto
      3 Citas (Scopus)

    • Dystrophinopathy Phenotypes and Modifying Factors in Exon 45-55 Deletion

      Poyatos-García, J., Martí, P., Liquori, A., Muelas, N., Pitarch, I., Martinez-Dolz, L., Rodríguez, B., Gonzalez-Quereda, L., Damiá, M., Aller, E., Selva-Gimenez, M., Vilchez, R., Diaz-Manera, J., Alonso-Pérez, J., Bárcena LLona, J. E., Jauregui, A., Gamez, J., Aladrén, J. A., Fernández, A. & Montolio, M. y 7 otros, Azorin, I., Hervas, D., Casasús, A., Nieto, M., Gallano, P., Sevilla, T. & Vílchez, J. J., 2022, En: Annals of Neurology. 92, p. 793-806 14 p.

      Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › Investigación › revisión exhaustiva

      Acceso abierto
      7 Citas (Scopus)

    • Clinical and genetic spectrum of a large cohort of patients with δ-sarcoglycan muscular dystrophy

      Alonso-Pérez, J., Gonzalez-Quereda, L., Bruno, C., Panicucci, C., Alavi, A., Nafissi, S., Nilipour, Y., Zanoteli, E., Isihi, L. M. D. A., Melegh, B., Hadzsiev, K., Muelas, N., Vílchez, J. J., Dourado, M. E., Kadem, N., Kutluk, G., Umair, M., Younus, M., Pegorano, E. & Bello, L. y 8 otros, Crawford, T. O., Suárez-Calvet, X., Töpf, A., Guglieri, M., Marini-Bettolo, C., Gallano, P., Straub, V. & Diaz-Manera, J., 2021, En: Brain. 145, p. 0596-606 11 p.

      Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › Investigación › revisión exhaustiva

      Acceso abierto
      16 Citas (Scopus)

    • Novel PLEKHG5 mutations in a patient with childhood-onset lower motor neuron disease

      Gonzalez-Quereda, L., Pagola-Lorz, I., Fuentes Prior, P., Bernal, S., Rodriguez, M. J., Torné, L., Salgado Garrido, J., Gallano, P. & Jericó-Pascual, I., 2021, En: Annals of Clinical and Translational Neurology. 8, 1, p. 0294-299 6 p.

      Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › Investigación › revisión exhaustiva

      Acceso abierto
      6 Citas (Scopus)

    • New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy

      Alonso-Pérez, J., González-Quereda, L., Bello, L., Guglieri, M., Straub, V., Gallano, P., Semplicini, C., Pegoraro, E., Zangaro, V., Nascimento, A., Ortez, C., Comi, G. P., Dam, L. T., de Visser, M., van der Kooi, A. J., Garrido, C., Santos, M., Schara, U., Gangfuß, A. & Løkken, N. y 40 otros, Storgaard, J. H., Vissing, J., Schoser, B., Dekomien, G., Udd, B., Palmio, J., D'Amico, A., Politano, L., Nigro, V., Bruno, C., Panicucci, C., Sarkozy, A., Abdel-Mannan, O., Alonso-Jimenez, A., Claeys, K. G., Gomez-Andrés, D., Munell, F., Costa-Comellas, L., Haberlová, J., Rohlenová, M., Elke, D. V., de Bleecker, J. L., Dominguez-González, C., Tasca, G., Weiss, C., Deconinck, N., Fernández-Torrón, R., de Munain, A. L., Camacho-Salas, A., Melegh, B., Hadzsiev, K., Leonardis, L., Koritnik, B., Garibaldi, M., de Leon-Hernández, J. C., Malfatti, E., Fraga-Bau, A., Richard, I., Illa, I. & Díaz-Manera, J., 1 sept 2020, En: Brain. 143, 9, p. 2696-2708 13 p.

      Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › Investigación › revisión exhaustiva

      Acceso abierto
      49 Citas (Scopus)
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