Proyectos por año
Perfil personal
Experiencia relacionada con los ODS de las Naciones Unidas
En 2015, los estados miembros de las Naciones Unidas acordaron 17 Objetivos de Desarrollo Sostenible (ODS) para erradicar la pobreza, proteger el planeta y garantizar la prosperidad para todos. El trabajo de esta persona contribuye al logro de los siguientes ODS:
Huella digital
Profundizar en los temas de investigación en los que Juan Pablo Trujillo Quintero está activo. Estas etiquetas de temas provienen de las obras de esta persona. Juntos, forma una huella digital única.
- 1 Perfiles similares
Colaboraciones y áreas de investigación principales de los últimos cinco años
Colaboración externa reciente a nivel de país/territorio. Para consultar los detalles, haga clic en los puntos o
Proyectos
- 1 Terminado
-
ANEMIA DE FANCONI: INVESTIGACION GENETICA Y APLICACIONES TERAPEUTICAS
Surralles Calonge, J. (Principal Investigator), Mina Ibarra, L. B. (Becario/a), Trujillo Quintero, J. P. (Becario/a), Bogliolo , M. (Investigador/a), Pujol Calvet, R. (Investigador/a), Ramírez De Haro, M. J. (Investigador/a) & Umbert Maestre, M. G. (Investigador/a)
Ministerio de Economía y Competitividad (MINECO)
1/01/13 → 31/12/15
Proyecto: Proyectos y Ayudas de Investigación
Producción científica
- 12 Artículo
-
Case report : Identification of a novel variant p.Gly215Arg in the CHN1 gene causing Moebius syndrome
Manso-Bazús, C., Spataro, N., Gabau, E., Beltrán-Salazar, V. P., Trujillo-Quintero, J. P., Capdevila, N., Brunet Vega, A., Baena Díez, N., Jeyaprakash, A. A., Martinez-Glez, V. & Ruiz, A., 31 ene 2024, En: Frontiers in Genetics. 15, 7 p., 1291063.Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › Investigación › revisión exhaustiva
Acceso abierto1 Cita (Scopus) -
Role of TBX20 Truncating Variants in Dilated Cardiomyopathy and Left Ventricular Noncompaction
Amor-Salamanca, A., Santana Rodríguez, A., Rasoul, H., Rodríguez-Palomares, J. F., Moldovan, O., Hey, T. M., Gallego-Delgado, M., Cuenca, D. L., de Castro Campos, D., Basurte-Elorz, M. T., Macías-Ruiz, R., Fuentes Cañamero, M. E., Galvin, J., Bilbao Quesada, R., de la Higuera Romero, L., Trujillo-Quintero, J. P., García-Cruz, L. M., Cárdenas-Reyes, I., Jiménez-Jáimez, J. & García-Hernández, S. y 8 otros, , 1 abr 2024, En: Circulation: Cardiovascular Genetics. 17, 2, p. E004404Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › Investigación › revisión exhaustiva
Acceso abierto2 Citas (Scopus) -
High Performance of a Dominant/X-Linked Gene Panel in Patients with Neurodevelopmental Disorders
Spataro, N., Trujillo-Quintero, J. P., Manso-Bazús, C., Gabau, E., Capdevila, N., Martinez-Glez, V., Berenguer-Llergo, A., Reyes, S., Brunet Vega, A., Baena Díez, N., Guitart, M. & Ruiz, A., 2023, En: Genes (Basel). 14Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › Investigación › revisión exhaustiva
Acceso abierto4 Citas (Scopus) -
Natural gene therapy by reverse mosaicism leads to improved hematology in Fanconi anemia patients.
Ramírez, M., Pujol, R., Trujillo-Quintero, J., Minguillón, J., Bogliolo, M., Río, P., Navarro, S., Casado, J., Badell, I., Carrasco, E., Balmaña, J., Català, A. & Surrallés, J., may 2021, En: American Journal of Hematology. 96, 8, p. 989-999 11 p.Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › Investigación › revisión exhaustiva
12 Citas (Scopus) -
Rare anemias and hereditary bone marrow failure
Vives Corrons, J. L., Mañú Pereira, M. D. M., Trujillo, J. P., Surrallés, J. & Sevilla, J., 1 jul 2018, En: Arbor. 194, 789, a463.Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › Investigación › revisión exhaustiva
Acceso abierto4 Citas (Scopus)
Tesis
-
Genética clínica de la anemia de Fanconi
Trujillo Quintero, J. P. (Autor/a)Surrallés Calonge, J. (Director/a), 17 dic 2013Tesis doctoral
-
Optimización e implementación de la técnica de mlpa y de la secuenciación para el diagnóstico molecular de las mutaciones más frecuentes en el gen fanca en pacientes con anemia de fanconi de la población caucásica española.
Trujillo Quintero, J. P. (Autor/a)Surrallés Calonge, J. (Director/a), 1 jun 2009Tesis doctoral: Tesina (TFM)