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Perfil personal
Experiencia relacionada con los ODS de las Naciones Unidas
En 2015, los estados miembros de las Naciones Unidas acordaron 17 Objetivos de Desarrollo Sostenible (ODS) para erradicar la pobreza, proteger el planeta y garantizar la prosperidad para todos. El trabajo de esta persona contribuye al logro de los siguientes ODS:
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ODS 3: Salud y bienestar -
ODS 5: Igualdad de género
Huella digital
Profundizar en los temas de investigación en los que Alfons Macaya Ruiz está activo. Estas etiquetas de temas provienen de las obras de esta persona. Juntos, forma una huella digital única.
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Colaboraciones y áreas de investigación principales de los últimos cinco años
Colaboración externa reciente a nivel de país/territorio. Para consultar los detalles, haga clic en los puntos o
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KIDS Vall d'Hebron: Jóvenes Impulsando la Ciencia Ciudadana y la Comunicación Científica
Macaya Ruiz, A. (Investigador/a) & Soler Palacin, P. (Investigador/a)
Fundación Española para la Ciencia y la Tecnología (FECYT)
1/09/25 → 31/08/26
Proyecto: Proyectos de Entidades con Personalidad Jurídica Propia
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Evaluation of NGS candidate genes causality in developmental epileptic encephalopathiea
Macaya Ruiz, A. (Investigador/a principal)
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
1/01/21 → 31/12/23
Proyecto: Proyectos de Entidades con Personalidad Jurídica Propia
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Implementació de la Medicina Personalitzada basada en la Genòmica en Malalties Minoritàries Neurològiques no Diagnosticades
Macaya Ruiz, A. (Investigador/a principal) & Macaya Ruíz, Alfons (Investigador/a principal)
Departamento de Salud de la Generalitat de Cataluña
1/01/17 → 31/12/19
Proyecto: Proyectos de Entidades con Personalidad Jurídica Propia
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Exoma diagnóstico, exoma de investigación y genoma completo: maximizando el rendimiento de la secuenciación masiva en las encefalopatís epilépticas precoces
Macaya Ruiz, A. (Investigador/a principal)
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
1/01/16 → 31/12/18
Proyecto: Proyectos de Entidades con Personalidad Jurídica Propia
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Developmental outcome of electroencephalographic findings in SYNGAP1 encephalopathy
Ribeiro-Constante, J., Tristán-Noguero, A., Martínez Calvo, F. F., Ibañez-Mico, S., Peña Segura, J. L., Ramos-Fernández, J. M., Moyano Chicano, M. D. C., Camino León, R., Soto Insuga, V., González Alguacil, E., Valera Dávila, C., Fernández-Jaén, A., Plans, L., Camacho, A., Visa-Reñé, N., Martin-Tamayo Blázquez, M. D. P., Paredes-Carmona, F., Marti-Carrera, I., Hernández-Fabián, A. & Tomas Davi, M. y 24 otros, , 5 mar 2024, En: Frontiers in Cell and Developmental Biology. 12, 15 p., 1321282.Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › Investigación › revisión exhaustiva
Acceso abierto10 El enlace se abre en una pestaña nueva Citas (Scopus) -
Genome-wide DNA methylation analysis in an antimigraine-treated preclinical model of cortical spreading depolarization
Vila-Pueyo, M., Cuenca-León, E., Queirós, A. C., Kulis, M., Sintas, C., Cormand, B., Martín-Subero, J. I., Pozo-Rosich, P., Fernàndez-Castillo, N. & Macaya, A., feb 2023, En: Cephalalgia. 43, 2, p. 3331024221146317 12 p., 03331024221146317.Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › Investigación › revisión exhaustiva
Acceso abierto13 El enlace se abre en una pestaña nueva Citas (Scopus) -
The Expanding Phenotypical Spectrum of WARS2 -Related Disorder : Four Novel Cases with a Common Recurrent Variant
Pauly, M. G., Korenke, G. C., Diaw, S. H., Grözinger, A., Cazurro-Gutiérrez, A. L., Pérez-Dueñas, B., González, V., Macaya Ruiz, A., Serrano Antón, A. T., Peterlin, B., Božović, I. B., Maver, A., Münchau, A. & Lohmann, K., 29 mar 2023, En: Genes (Basel). 14Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › Investigación › revisión exhaustiva
Acceso abierto6 El enlace se abre en una pestaña nueva Citas (Scopus) -
16q12.2q21 deletion: A newly recognized cause of dystonia related to GNAO1 haploinsufficiency.
Lasa-Aranzasti, A., Cazurro-Gutiérrez, A., Bescós, A., González, V., Ispierto, L., Tardáguila, M., Valenzuela, I., Plaja, A., Moreno-Galdó, A., Macaya-Ruiz, A. & Pérez-Dueñas, B., oct 2022, En: Parkinsonism & related disorders. 103, p. 112-114 3 p.Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › Investigación › revisión exhaustiva
8 El enlace se abre en una pestaña nueva Citas (Scopus) -
De novo KCNA6 variants with attenuated 1.6 channel deactivation in patients with epilepsy
Salpietro, V., Galassi Deforie, V., Efthymiou, S., O'Connor, E., Marcé-Grau, A., Maroofian, R., Striano, P., Zara, F., Morrow, M. M., Reich, A., Blevins, A., Sala-Coromina, J., Accogli, A., Fortuna, S., Alesandrini, M., Au, P. Y. B., Singhal, N. S., Cogne, B., Isidor, B. & Hanna, M. G. y 4 otros, , 2022, En: Epilepsia. 64, p. 0443-455 13 p.Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › Investigación › revisión exhaustiva
Acceso abierto15 El enlace se abre en una pestaña nueva Citas (Scopus)
Tesis
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Efectos de la inyección intracerebral de aminoácidos excitadores sobre el sistema nigro-estriado en desarrollo del roedor. Relación con la hipoxia-isquemia neonatal
Macaya Ruiz, A. (Autor/a), Gallart Catala, A. (Director/a), 14 ene 1992Tesis doctoral
Conjuntos de datos
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sj-xlsx-1-cep-10.1177_03331024221146317 - Supplemental material for Genome-wide DNA methylation analysis in an antimigraine-treated preclinical model of cortical spreading depolarization
Vila-Pueyo, M. (Creador), Cuenca-León, E. (Creador), Queirós, A. C. (Creador), Kulis, M. (Creador), Sintas, C. (Creador), Cormand, B. (Creador), Martín-Subero, J. I. (Creador), Pozo Rosich, P. (Creador), Fernàndez-Castillo, N. (Creador) & Macaya, A. (Creador), SAGE Journals, 10 feb 2023
DOI: 10.25384/sage.22068469.v1, https://sage.figshare.com/articles/dataset/sj-xlsx-1-cep-10_1177_03331024221146317_-_Supplemental_material_for_Genome-wide_DNA_methylation_analysis_in_an_antimigraine-treated_preclinical_model_of_cortical_spreading_depolarization/22068469/1
Dataset: Conjunto de datos
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sj-xlsx-3-cep-10.1177_03331024221146317 - Supplemental material for Genome-wide DNA methylation analysis in an antimigraine-treated preclinical model of cortical spreading depolarization
Vila-Pueyo, M. (Creador), Cuenca-León, E. (Creador), Queirós, A. C. (Creador), Kulis, M. (Creador), Sintas, C. (Creador), Cormand, B. (Creador), Martín-Subero, J. I. (Creador), Pozo Rosich, P. (Creador), Fernàndez-Castillo, N. (Creador) & Macaya, A. (Creador), SAGE Journals, 10 feb 2023
DOI: 10.25384/sage.22068475, https://sage.figshare.com/articles/dataset/sj-xlsx-3-cep-10_1177_03331024221146317_-_Supplemental_material_for_Genome-wide_DNA_methylation_analysis_in_an_antimigraine-treated_preclinical_model_of_cortical_spreading_depolarization/22068475
Dataset: Conjunto de datos
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sj-xlsx-5-cep-10.1177_03331024221146317 - Supplemental material for Genome-wide DNA methylation analysis in an antimigraine-treated preclinical model of cortical spreading depolarization
Vila-Pueyo, M. (Creador), Cuenca-León, E. (Creador), Queirós, A. C. (Creador), Kulis, M. (Creador), Sintas, C. (Creador), Cormand, B. (Creador), Martín-Subero, J. I. (Creador), Pozo Rosich, P. (Creador), Fernàndez-Castillo, N. (Creador) & Macaya, A. (Creador), SAGE Journals, 10 feb 2023
DOI: 10.25384/sage.22068481, https://sage.figshare.com/articles/dataset/sj-xlsx-5-cep-10_1177_03331024221146317_-_Supplemental_material_for_Genome-wide_DNA_methylation_analysis_in_an_antimigraine-treated_preclinical_model_of_cortical_spreading_depolarization/22068481
Dataset: Conjunto de datos
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sj-xlsx-4-cep-10.1177_03331024221146317 - Supplemental material for Genome-wide DNA methylation analysis in an antimigraine-treated preclinical model of cortical spreading depolarization
Vila-Pueyo, M. (Creador), Cuenca-León, E. (Creador), Queirós, A. C. (Creador), Kulis, M. (Creador), Sintas, C. (Creador), Cormand, B. (Creador), Martín-Subero, J. I. (Creador), Pozo Rosich, P. (Creador), Fernàndez-Castillo, N. (Creador) & Macaya, A. (Creador), SAGE Journals, 10 feb 2023
DOI: 10.25384/sage.22068478, https://sage.figshare.com/articles/dataset/sj-xlsx-4-cep-10_1177_03331024221146317_-_Supplemental_material_for_Genome-wide_DNA_methylation_analysis_in_an_antimigraine-treated_preclinical_model_of_cortical_spreading_depolarization/22068478
Dataset: Conjunto de datos