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Alfons Macaya Ruiz

 https://orcid.org/0000-0001-7998-4185
    Se calcula con base en el n.º de publicaciones almacenadas en Pure y citas de Scopus
    1988 …2024

    Resultados de investigaciones por año

    Perfil personal

    Experiencia relacionada con los ODS de las Naciones Unidas

    En 2015, los estados miembros de las Naciones Unidas acordaron 17 Objetivos de Desarrollo Sostenible (ODS) para erradicar la pobreza, proteger el planeta y garantizar la prosperidad para todos. El trabajo de esta persona contribuye al logro de los siguientes ODS:

    • ODS 3: Salud y bienestar

    Huella digital

    Profundizar en los temas de investigación en los que Alfons Macaya Ruiz está activo. Estas etiquetas de temas provienen de las obras de esta persona. Juntos, forma una huella digital única.
    • 1 Perfiles similares
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    Colaboraciones y áreas de investigación principales de los últimos cinco años

    Colaboración externa reciente a nivel de país/territorio. Para consultar los detalles, haga clic en los puntos o
    Explorar más la red

    • Developmental outcome of electroencephalographic findings in SYNGAP1 encephalopathy

      Ribeiro-Constante, J., Tristán-Noguero, A., Martínez Calvo, F. F., Ibañez-Mico, S., Peña Segura, J. L., Ramos-Fernández, J. M., Moyano Chicano, M. D. C., Camino León, R., Soto Insuga, V., González Alguacil, E., Valera Dávila, C., Fernández-Jaén, A., Plans, L., Camacho, A., Visa-Reñé, N., Martin-Tamayo Blázquez, M. D. P., Paredes-Carmona, F., Marti-Carrera, I., Hernández-Fabián, A. & Tomas Davi, M. y 24 otros, Sanchez, M. C., Herraiz, L. C., Pita, P. F., Gonzalez, T. B., O'Callaghan, M. D. M., Iglesias Santa Polonia, F. F., Cazorla, M. R., Ferrando Lucas, M. T., González-Meneses, A., Sala-Coromina, J., Macaya Ruiz, A., Lasa-Aranzasti, A., Cueto-González, A. M., Valera Párraga, F., Campistol Plana, J., Serrano, M., Alonso, X., Del Castillo-Berges, D., Schwartz-Palleja, M., Illescas, S., Ramírez Camacho, A., Sans Capdevila, O., García-Cazorla, A. & Alonso-Colmenero, I., 5 mar 2024, En: Frontiers in Cell and Developmental Biology. 12, 15 p., 1321282.

      Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › Investigación › revisión exhaustiva

      Acceso abierto
      3 Citas (Scopus)

    • Genome-wide DNA methylation analysis in an antimigraine-treated preclinical model of cortical spreading depolarization

      Vila-Pueyo, M., Cuenca-León, E., Queirós, A. C., Kulis, M., Sintas, C., Cormand, B., Martín-Subero, J. I., Pozo-Rosich, P., Fernàndez-Castillo, N. & Macaya, A., feb 2023, En: Cephalalgia. 43, 2, p. 3331024221146317 12 p., 03331024221146317.

      Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › Investigación › revisión exhaustiva

      Acceso abierto
      8 Citas (Scopus)

    • The Expanding Phenotypical Spectrum of WARS2 -Related Disorder : Four Novel Cases with a Common Recurrent Variant

      Pauly, M. G., Korenke, G. C., Diaw, S. H., Grözinger, A., Cazurro-Gutiérrez, A. L., Pérez-Dueñas, B., González, V., Macaya Ruiz, A., Serrano Antón, A. T., Peterlin, B., Božović, I. B., Maver, A., Münchau, A. & Lohmann, K., 29 mar 2023, En: Genes (Basel). 14

      Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › Investigación › revisión exhaustiva

      Acceso abierto
      2 Citas (Scopus)

    • 16q12.2q21 deletion: A newly recognized cause of dystonia related to GNAO1 haploinsufficiency.

      Lasa-Aranzasti, A., Cazurro-Gutiérrez, A., Bescós, A., González, V., Ispierto, L., Tardáguila, M., Valenzuela, I., Plaja, A., Moreno-Galdó, A., Macaya-Ruiz, A. & Pérez-Dueñas, B., oct 2022, En: Parkinsonism & related disorders. 103, p. 112-114 3 p.

      Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › Investigación › revisión exhaustiva

      5 Citas (Scopus)

    • De novo KCNA6 variants with attenuated 1.6 channel deactivation in patients with epilepsy

      Salpietro, V., Galassi Deforie, V., Efthymiou, S., O'Connor, E., Marcé-Grau, A., Maroofian, R., Striano, P., Zara, F., Morrow, M. M., Reich, A., Blevins, A., Sala-Coromina, J., Accogli, A., Fortuna, S., Alesandrini, M., Au, P. Y. B., Singhal, N. S., Cogne, B., Isidor, B. & Hanna, M. G. y 4 otros, Macaya Ruiz, A., Kullmann, D. M., Houlden, H. & Männikkö, R., 2022, En: Epilepsia. 64, p. 0443-455 13 p.

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