Descripción
Five patients with de novo SHANK3 variants, all of whom exhibited cardiac involvement, including myocardial dysfunction, congenital heart disease (patent ductus arteriosus), and a case of postictal atrial fibrillation. Our findings emphasize an elevated risk of cardiovascular abnormalities in patients with SHANK3 pathogenic variants.
| Datos disponibles | 8 oct 2024 |
|---|---|
| Editor | CORA.Repositori de Dades de Recerca |
Producción científica
- 1 Artículo
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Cardiovascular abnormalities in patients with SHANK3 pathogenic variants : Beyond neurodevelopmental disorders and epilepsy
Esmel Vilomara, R., Dougherty-De Miguel, L., Artigas-Baleri, A., Turon-Viñas, E., Cusco, I., Díaz-Gómez, A., Panadés-De Oliveira, L., Rocamora, R. & Boronat, S., 2024, En: Annales de Genetique. 71, 6 p., 104965.Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › Investigación › revisión exhaustiva
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