TY - JOUR
T1 - Renal diseases that course with hypomagnesemia. Comments on a new hereditary hypomagnesemic tubulopathy Enfermedades renales que cursan con hipomagnesemia. Comentarios acerca de una nueva tubulopatía hipomagnesémica de origen genético
AU - Garcia-Nieto, Víctor Manuel
AU - Claverie-Martin, Felix
AU - Moraleda-Mesa, Teresa
AU - Perdomo-Ramirez, Ana
AU - Fraga Rodriguez, Gloria Maria
AU - Luis-Yanes, María Isabel
AU - Ramos-Trujillo, Elena
PY - 2024
Y1 - 2024
N2 - Las enfermedades renales asociadas con hipomagnesemia son un grupo complejo y diverso de tubulopatías causadas por mutaciones en genes que codifican proteínas que se expresan en el miembro ascendente grueso del bucle de Henle y en el túbulo contorneado distal. En este artículo, revisamos la descripción inicial, la expresión clínica y etiología de cuatro de las primeras tubulopatías hipomagnesémicas descritas: enfermedades tipo 3 Bartter y Gitelman, hipomagnesemia autosómica recesiva con secundaria hipocalcemia e hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis. Los patrones bioquímicos básicos observados en las hipomagnesemias tubulares renales y las modalidades de transporte e interacción que ocurren entre los transportadores involucrados en la reabsorción del magnesio en el túbulo contorneado distal se describen a continuación. Finalmente, se describe un informe reciente sobre una nueva enfermedad renal con hipomagnesemia, tipo 2 hipomagnesemia con secundaria hipocalcemia causada por actividad reducida de canal TRPM7.
AB - Las enfermedades renales asociadas con hipomagnesemia son un grupo complejo y diverso de tubulopatías causadas por mutaciones en genes que codifican proteínas que se expresan en el miembro ascendente grueso del bucle de Henle y en el túbulo contorneado distal. En este artículo, revisamos la descripción inicial, la expresión clínica y etiología de cuatro de las primeras tubulopatías hipomagnesémicas descritas: enfermedades tipo 3 Bartter y Gitelman, hipomagnesemia autosómica recesiva con secundaria hipocalcemia e hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis. Los patrones bioquímicos básicos observados en las hipomagnesemias tubulares renales y las modalidades de transporte e interacción que ocurren entre los transportadores involucrados en la reabsorción del magnesio en el túbulo contorneado distal se describen a continuación. Finalmente, se describe un informe reciente sobre una nueva enfermedad renal con hipomagnesemia, tipo 2 hipomagnesemia con secundaria hipocalcemia causada por actividad reducida de canal TRPM7.
KW - Hipomagnesemia
KW - Asa de Henle
KW - Túbulo contorneado distal
KW - Canal TRPM7
KW - Tubulopatías
U2 - 10.1016/j.nefro.2023.02.008
DO - 10.1016/j.nefro.2023.02.008
M3 - Artículo de revisión
SN - 2013-2514
VL - 44
SP - 23
EP - 31
JO - Nefrologia
JF - Nefrologia
IS - 1
ER -