Xarxa de malalties metabòliques hereditàries (REDEMETH)

Project Details

Description

El proyecto de investigación para el que se solicita financiación está incluido en la línea de investigación del grupo titulado "Desarrollo y análisis de animales transgénicos y knock-out modelos de enfermedades metabólicas hereditarias". Llevaremos a cabo los siguientes estudios:
1. Caracterizaremos un ratón transgénico modelo de intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF) que sobrexpresa el gen de la fructoquinasa (FK) en hígado.
2. Caracterizaremos un ratón knock-out modelo de glucogenosis tipo VII (enfermedad de Tarui) que hemos obtenido recientemente. En este animal se ha inactivado el gen de la fosfofructoquinasa-1 muscular (PFK1-M) mediante recombinación homóloga en células embrionarias pluripotenciales.
3. Una vez caracterizados los modelos animales anteriores, ensayaremos en ellos diferentes aproximaciones de terapia génica para estas enfermedades, tanto para intolerancia a la fructosa como para glucogenosis tipo VII.
StatusFinished
Effective start/end date1/01/0331/07/06

Funding

  • Instituto de Salud "Carlos III": €90,343.33

Fingerprint

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