Estimació de la taxa de mutació de la regió de copntrol del DNA mitocondrial: estudi amb genealogies humanes de les illes Açores

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El DNA mitocondrial (DNAmt) humano es un genoma circular de 16.569 pares de bases (pb) de longitud (Anderson et al, 1981). Cerca del 90% de este genoma corresponde a regiones codificantes para un total de 13 proteínas, 2 RNAs ribosómicos y 22 RNAs de transferencia (Anderson et al, 1981; Wallace et al, 1995). La región mayor no codificante comprende 1.121 pb, siendo conocida como región control o Dloop, pues en esta región esta localizado el rizo de desplazamiento (Anderson et al, 1981; Wallace, 1994). En la región de control, se encuentran dos segmentos hipervariables I y II (respectivamente, HVSI y HVSII).
En 1980, el grupo de D. Wallace, analizando polimorfismos de sitios de restricción, demostró que la herencia del DNAmt se realiza por vía materna (Giles et al, 1980). Así, los linajes de DNAmt son clonales o uníparentales y su historia evolutiva puede ser reconstruida sin la complejidad recurrente de la recombinación biparental (Howell, 1997, 1999), siendo las filogenias una representación de las genealogías maternas de los individuos estudiados (Stoneking, 1993).
Este "paradigma standard", como le ha llamado Elson et al (2001), ha sido aceptado durante mucho tiempo, pero en los últimos años se han establecido algunas dudas y se han generado una serie de discusiones y trabajos en torno a esta cuestión. En 1988 Spuhler, haciendo referencia a un artículo de Wilson et al (1985), afirma que la mayoría de los modelos para la genética evolutiva del DNA mt en mamíferos asume que la herencia es exclusivamente materna (...)
StatusFinished
Effective start/end date1/01/0431/12/05

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