The role of the polymerization of the mutated alpha-1 antitrypsin in the pathogenesis of lung and liver disease in patients with alpha-1 antitrypsin deficiency

Resum

El dèficit d’alfa-1 antitripsina és una malaltia genètica rara que es caracteritza per presentar concentracions sèriques baixes d’alfa-1 antitripsina i pel plec i la polimerització de la proteïna en els hepatòcits. La polimerització de la proteïna mutada podria estar en relació tant a la malaltia hepàtica com pulmonar que causa la malaltia. Per tant, aquesta tesi s’enfoca a l’estudi del paper de la polimerització de l’alfa-1 antitripsina a la patogènesi de la malaltia. A més, en els darrers anys, hi ha hagut un increment en l’interès sobre el cribratge de la malaltia hepàtica causada pel dèficit, per la qual cosa part de la tesi s’enfocarà a demostrar la utilitat de l’elastografia hepàtica per al diagnòstic de l’afectació hepàtica.

Data del Ajut	3 de nov. 2022
Idioma original	Anglès
Supervisor	Ferrer Sancho, Jaime Juan (Tutor/a), Miravitlles Fernández, Marc (Director/a) & Cristina Esquinas López (Director/a)