PERFIL DE COMUNICACIÓN Y LENGUAJE ASOCIADO A COGNICIÓN Y CONDUCTA ADAPTATIVA EN PERSONAS CON SINDROME DE ANGELMAN

Resum

La malaltia minoritària és una patologia greu i poc freqüent, el 80% de les causes són origen genètic i podria comportar discapacitat intel·lectual i condició crònica. El Síndrome d’ Angelman afecta el neurodesenvolupament de 1:10000/40000 recent nascuts degut a la pèrdua o absència de expressió de gens materns de la regió 15q11-q13. Destaquen sobre trets físics i fenotip conductual caracteritzat per discapacitat intel·lectual de severa a profunda, absència de la parla, aparença feliç, riure excessiva, personalitat fàcilment excitable, hiperactivitat, fascinació per l’aigua entre altres. La discapacitat intel·lectual greu a severa se associa a altres trastorns psicopatològics i del neurodesenvolupament al llarg del cicle vital, també verbalització reduïda que interferiria en l’experiència social afectant la qualitat de vida de la persona. En aquest sentit, aquest estudi té per objectiu estudiar el fenotip cognitiu i conductual de persones espanyoles amb Síndrome d’Angelman als dominis de la conducta adaptativa, edat de desenvolupament cognitiu equivalent, comunicació, llenguatge i problemes de conducta. En els darrers anys ha incrementat la freqüència del diagnòstic hi ha una major consciència al horitzó clínic. La mostra es compon de 25 persones de tots dos sexes amb edats compreses entre 3 a 57 anys i diagnòstic molecular de la Síndrome d’Angelman. Els instruments deavaluació són les Escales Bayley de Desenvolupament Infantil III, Inventari per a la Planificació de Serveis i la Programació Individual - ICAP, Inventari de Desenvolupament Comunicatiu de MacArthur i Escales de Comunicació Social Primerenca –ESCS. Els resultats mostren descriptius del funcionament a tots els dominis explorats a la mostra. També es mostra el compliment de cinc hipòtesis. La primera hipòtesi, assenyala un perfil de conducta adaptativa amb millora de les destreses motores en relació a estudis anteriors; així mateix diferències significatives persubtipus molecular i grups d’edat. L’edat equivalent de desenvolupament cognitiu es diferència significativament per subtipus molecular. La segona i tercera hipòtesi mostren un perfil per a la comunicació i el llenguatge, s’assenyala l’edat equivalent per la comunicació expressiva i receptiva, amb diferències significatives entre tots dos nivells, sent l’oral inferior a 24 mesos i amb diferències per subtipus molecular. Es assenyalen el nombre de paraules en vocabulari expressiu i comprensiu destacant el component no verbal de gestos i accions. L’exploració a través de l’ESCS per forma i funció no verbal mostra un perfil en atenció conjunta, demandes i interacció social, amb una certa similitud al perfil del Trastorn de l’Espectre Autista. Es troben diferències significatives per subtipus molecular, sexe i grup d’edat a les tres funcions explorades, encara que aquestes diferències no es compleixen en tots els components per funció (inici i resposta, baix i alt nivell de l’atenció conjunta, demandes i interacció social). La quarta hipòtesi assenyala un perfil de problemes de conducta amb més freqüència i gravetat per a conducta disruptiva, hàbits atípics i repetitius, retraïment i heteroagressivitat. Sense diferències significatives per subtipus molecular, sexe ni grup d’edat; encara que els adolescents mostren un perfil que correspon al cicle vital. La cinquena i sisena hipòtesi mostren la relació entre les variables explorades, relacionant-se la comunicació receptiva i expressiva amb els problemes de conducta. Es conclou que el perfil de conducta adaptativa segueix una dinàmica i característiques pròpies del cicle vital, els barems cronològics dels instruments no estimen prou els canvis evolutius. L’absència de llenguatge és el fenotip més consistent per a totes les variants patogèniques, consolidant un perfil no verbal característic relacionat amb el desenvolupament cognitiu equivalent. Per edat, els adolescents mostren una optimització d’habilitats. Finalment, en la relació genotip –fenotip el grup per deleció manifesta un fenotip més sever en totes les variables explorades.

Data del Ajut	13 de des. 2022
Idioma original	Espanyol
Supervisor	Albert Fornieles Deu (Director/a) & Carme Brun-Gasca (Director/a)