Impacto Psicológico de la Neurofibromatosis tipo 1: Implicaciones en la Calidad de vida relacionada con la Salud y las Capacidades Cognitivas de los pacientes.

Resum

La neurofibromatosi tipus 1 és una malaltia genètica complexa que impacta significativament en la qualitat de vida relacionada amb la salut de les persones adultes que la pateixen. Aquesta tesi doctoral aborda de manera integral la qualitat de vida i les capacitats cognitives en adults amb aquesta condició, estructurant l’estudi en quatre eixos principals: la imatge corporal, l’avaluació de les funcions cognitives, l’adaptació d’una escala específica per mesurar la qualitat de vida relacionada amb la salut en població NF1 a Espanya i la identificació de factors clínics, emocionals i socials que la condicionen. Els resultats mostren que la imatge corporal té un impacte més determinant en la qualitat de vida relacionada amb la salut que la severitat objectiva de les manifestacions cutànies. Així mateix, es van detectar alteracions cognitives en funcions executives i atenció, fins i tot en pacients sense un diagnòstic previ d’afectació cognitiva. Es va dur a terme l’adaptació i validació d’una escala específica, fiable i culturalment pertinent per avaluar la qualitat de vida relacionada amb la salut en aquesta població. A més, es va constatar que el dolor, l’ansietat, la depressió i la percepció del suport social influeixen de manera significativa en la qualitat de vida relacionada amb la salut d’aquests pacients. En el seu conjunt, aquestes troballes aporten coneixement rellevant sobre una malaltia minoritària, permeten adaptar eines específiques per a la seva avaluació psicològica i posen de manifest associacions clau entre variables clíniques i emocionals, assentant així les bases per al disseny d’estratègies d’intervenció més eficaces, centrades en un abordatge individualitzat i multidimensional del pacient amb neurofibromatosi tipus 1.

Data del Ajut	4 de nov. 2025
Idioma original	Espanyol
Institució adjudicatària	Universitat Autònoma de Barcelona (UAB)
Supervisor	Ignacio Blanco Guillermo (Director/a) & Merce Jodar Vicente (Director/a)