Hipercoagulabilidad en el Síndrome de Prader Willi

Resum

La síndrome de Prader-Willi (SPW) és un trastorn genètic complex causat per una alteració en l'impronta del cromosoma 15q11–q13. Es caracteritza clínicament per hipotonia neonatal, hiperfàgia, obesitat severa, disfunció endocrina i alteracions cognitives i conductuals. Entre les seves múltiples complicacions, destaca l’increment del risc cardiovascular, conseqüència tant de l’obesitat com de l’afectació hormonal i metabòlica. En els darrers anys, diversos estudis han suggerit que les persones amb SPW podrien presentar, a més, un risc elevat de fenòmens tromboembòlics, fet que apunta a l’existència d’un estat intrínsec d’hipercoagulabilitat._x000D_ _x000D_ Amb l’objectiu d’aprofundir en aquest aspecte, es va dur a terme un estudi transversal de casos i controls en què van participar 49 pacients amb diagnòstic genètic confirmat de SPW (22 pediàtrics i 27 adults) i 85 controls aparellats per edat, sexe i índex de massa corporal (IMC). Tots els participants van ser sotmesos a una avaluació hemostàtica integral, que incloïa proves de coagulació estàndard, cribratge de trombofília, determinació del factor VIII i del factor de von Willebrand (vWF:Ag), així com anàlisi de la funció plaquetària (PFA). A més, en el grup amb SPW es van realitzar proves específiques de generació de trombina (TGT) i tromboelastografia (TEG) per caracteritzar amb més precisió el seu perfil hemostàtic._x000D_ _x000D_ Els resultats van mostrar que els paràmetres de coagulació i trombofília convencionals van ser, en general, normals en tots els grups, i que tant el TGT com el PFA no van evidenciar alteracions significatives. No obstant això, es van observar nivells significativament elevats de dímer-D i de vWF:Ag tant en els pacients pediàtrics com en els adults amb SPW, sense correlació amb el grau d’obesitat ni amb els marcadors inflamatoris. L’anàlisi mitjançant TEG va revelar un patró d’hipercoagulabilitat en el 89,76% dels participants amb SPW, independentment de l’IMC o de l’estat metabòlic._x000D_ _x000D_ Aquests resultats permeten identificar un perfil hemostàtic característic en la SPW, definit per una tendència a la hipercoagulabilitat no explicada únicament per l’obesitat. Aquest perfil sembla estar més estretament relacionat amb una disfunció endotelial que no pas amb mecanismes trombofílics tradicionals. En conseqüència, els resultats d’aquest treball posen de manifest la necessitat d’una avaluació individualitzada del risc trombòtic en les persones amb SPW, així com la importància de futures investigacions orientades al desenvolupament d’estratègies preventives i terapèutiques personalitzades que contribueixin a reduir la morbimortalitat cardiovascular associada a aquest síndrome.

Data del Ajut	11 de des. 2025
Idioma original	Espanyol
Institució adjudicatària	Universitat Autònoma de Barcelona (UAB)
Supervisor	Raquel Corripio Collado (Director/a)