Fibrosis Quística del Adulto: Comorbilidades de una enfermedad crónica y sus factores pronósticos

Resum

La Fibrosi Quística (FQ) és la malaltia minoritària més freqüent en la raça blanca, amb un pronòstic devastador fins fa tot just 30 anys. Gràcies a les millores en el diagnòstic, el seguiment i el tractament de la malaltia, la majoria de pacients han aconseguit arribar a l'edat adulta, fet que ha donat lloc a una població cada cop més envellida i amb una càrrega de malaltia significativament més gran. Aquesta tesi es compon de dos estudis que tenen com a objectiu analitzar la situació actual de la FQ en l'adult des d'una doble perspectiva. El primer estudi pretén analitzar els estàndards d'atenció i les mancances formatives en les unitats especialitzades en FQ a nivell internacional. L'enquesta realitzada a 44 centres revela que, en un 25% dels centres d'atenció mixta (adults i pediatria), els pacients adults continuen sent atesos per pneumòlegs pediàtrics. A més, un 47. 7% dels centres no compten amb el suport d'altres especialistes mèdics per al diagnòstic, seguiment i prevenció de comorbiditats associades a la malaltia. D'altra banda, un 20. 4% dels centres reconeixen que no disposen d'informació actualitzada sobre el diagnòstic, el seguiment i el tractament de la malaltia. Aquests resultats posen de manifest que moltes d'aquestes unitats encara presenten mancances importants i possiblement no s'han adaptat al nou perfil de pacient amb FQ, molt més envellit i complex que en el passat. El segon és un estudi multicèntric que avalua la prevalença, l'impacte i les implicacions de les comorbiditats en 1. 075 pacients adults amb FQ de 17 unitats internacionals. Es tracta de la cohort més gran estudiada fins ara amb aquest propòsit, els resultats de la qual han revelat la presència de noves comorbiditats, prèviament no identificades en aquesta població, i que apareixen a una edat molt més primerenca de l'esperada en la població general. Aquestes dades, juntament amb l'aparició de noves comorbiditats i altres factors clínics de la malaltia, han permès dissenyar una escala pronòstica de risc de mort o trasplantament pulmonar (CF-COMPASS Score), que permet una visió més global i precisa del pronòstic de la FQ basada en aquest nou perfil de població. En definitiva, l'impacte clínic de l'envelliment en la població amb FQ implica la necessitat urgent de revisar i adaptar els models d'atenció actuals, amb l'objectiu d'identificar de manera precoç les noves comorbiditats que, com s'ha demostrat en aquesta tesi doctoral, tenen un alt impacte pronòstic en aquesta població.

Data del Ajut	17 de set. 2025
Idioma original	Espanyol
Supervisor	Mario Culebras Amigo (Director/a) & Eva Polverino (Director/a)