ESTUDIO GENÉTICO DE SUSCEPTIBILIDAD AL CÁNCER: ADAPTACIÓN DEL ASESORAMIENTO GENÉTICO Y LOS MODELOS ASISTENCIALES AL PERFIL DE PERSONALIDAD

Resum

L'estudi genètic de susceptibilitat al càncer s'ofereix a persones amb sospita de predisposició deguda a múltiples casos de càncer a la família, a edats primerenques o a la presència de tumors poc freqüents. La identificació d'una variant patogènica (5-10% dels casos) té implicacions mèdiques, familiars, reproductives i psicosocials que requereixen un enfocament multidisciplinari. L'estimació del risc, la detecció precoç, la prevenció i el tractament són aspectes clau en el seguiment de persones portadores d'aquestes variants genètiques. El suport psicosocial i l'assessorament genètic són fonamentals en la presa de decisions i el suport emocional. Unitats especialitzades formades per assessors genètics, oncòlegs i genetistes de laboratori identifiquen i segueixen famílies amb susceptibilitat genètica al càncer. La creixent demanda d'estudis genètics ha portat a noves pràctiques, com el model mainstreaming, que integra l'estudi genètic des del diagnòstic inicial, la via rápida per reduir els temps d'espera i l'ús de visites no presencials per facilitar l'accés als serveis especialitzats, especialment durant el confinament per COVID-19. Els trets de personalitat (neuroticisme, rigorositat, obertura a l'experiència, amabilitat i extraversió) juguen un paper important en com les persones enfronten situacions de salut difícils. No obstant això, es desconeix el paper que aquests trets poden tenir en l'impacte psicològic de l'estudi genètic o en l'acceptació de visites no presencials. Els objectius de la tesi són: (1) descriure l'impacte psicològic dels estudis genètics de susceptibilitat al càncer en una cohort gran i diversa; (2) analitzar el paper dels trets de personalitat com a predictors de l'impacte psicològic; (3) definir els perfils que preveuen l'impacte psicològic després dels estudis genètics; (4) comparar la incertesa en els portadors de variants patogèniques de penetrància moderada i alta en els gens del càncer de mama; (5) comparar l'acceptació de les visites d'assessorament genètic no presencials abans i després del confinament per COVID-19; (6) identificar els predictors de l'acceptació de les visites telefòniques i per videoconferència; (7) avaluar les experiències i preferències dels professionals del càncer hereditari respecte a les visites no presencials. Per assolir aquests objectius, es dissenya l'estudi ARPA, un estudi prospectiu i multicèntric que avalua variables clíniques, genètiques i psicològiques en persones que realitzen un estudi genètic de susceptibilitat al càncer. Es va avaluar als participants en diferents moments del procés: visita pretest, entrega de resultats, 3 mesos després i 12 mesos després. Les variables d'interès són l'impacte psicològic de l'estudi genètic i l'acceptació de visites no presencials. Es van utilitzar instruments validats per a la recollida de variables psicològiques (NEO-FFI, MICRA i EPC) i qüestionaris personalitzats per a l'acceptació de visites no presencials i l'opinió dels professionals de la salut. L'estudi va trobar que l'impacte psicològic de l'estudi genètic es va mantenir estable al llarg del temps, amb predictors com el resultat de l'estudi, el nivell de neuroticisme i la preocupació prèvia pel càncer. L'acceptació de visites no presencials va augmentar després del confinament per COVID-19, i els factors predictors van incloure l'edat, el resultat de l'estudi genètic i els trets de personalitat. Els professionals de les unitats de càncer hereditari van mostrar preferència per les visites presencials, però hi va haver una major acceptació de les visites no presencials en escenaris clínics poc complexos. L'estudi destaca la importància de les característiques psicològiques, especialment del neuroticisme, per a l'enfrontament del resultat de l'estudi genètic. Per tant, és important garantir un procés personalitzat per identificar aquell subgrup de persones que pot necessitar recursos suplementaris.

Data del Ajut	27 de set. 2023
Idioma original	Espanyol
Supervisor	Judith Balmaña Gelpi (Director/a)