Introducció: Els sarcomes constitueixen un grup poc freqüent i heterogeni de tumors que comprenen > 70 entitats diferents, amb històries naturals diferents i resposta a tractaments. Aquestes característiques juntament amb la seva ubiqüitat en localització i edat fan que el seu diagnòstic sigui complex i sigui recomanable el seu maneig en centres amb experiència. Però fins i tot en mans de patòlegs i clínics experts, una proporció de pacients no aconsegueixen classificar-se de manera adequada i en altres casos, pacients amb bon estat general esgoten els escassos fàrmacs disponibles o fins i tot, no en tenen. Hipòtesi: L'ús de plataformes de NGS pot, per una banda, contribuir a millorar el diagnòstic patològic dels sarcomes i, per altra banda, trobar alteracions moleculars accionables. Tant la millora del diagnòstic com l'ús de tractaments guiats per les alteracions esmentades, pot millorar el pronòstic d'aquests pacients. Material i mètodes: Es van avaluar retrospectivament les dades clíniques, patològiques i moleculars de 358 pacients amb sarcoma, exclòs GIST, que s'haguessin realitzat un estudi de NGS amb intenció diagnòstica (Archer) o com a eina de cerca de dianes terapèutiques-prescreening (Amplicon/ panell VHIO 300). Resultats: 257 pacients es van fer un estudi amb intenció diagnòstica i en 25 (9.7%) va suposar un canvi respecte al diagnòstic inicial: en 6 (24%) aquest canvi no va tenir cap impacte en el tractament rebut, en 10 (40%) va suposar un canvi en el tractament sistèmic recomanat i en 9 (36%) va implicar un canvi en lestratègia global de tractament. 133 pacients es van realitzar NGS de prescreening i en 88 (66%) es va objectivar una o diverses alteracions moleculars patològiques: 43 (32%) del total testats es van considerar accionables, únicament 7 (5.2%) van rebre tractament dirigit i només 3 (2.2%) ) van obtenir benefici clínic del mateix. Conclusions: L'ús de NGS per patòlegs experts contribueix a millorar el diagnòstic en casos seleccionats i això té conseqüències sobre el tractament rebut. Tot i trobar un elevat nombre d'alteracions patològiques accionables, només una petita proporció de pacients rep tractament dirigit per aquestes i un nombre encara menor obté benefici clínic del tractament.
El papel de las plataformas de screening genómico en sarcomas de partes blandas y óseos
Valverde Morales, C. M. (Autor). 20 de febr. 2024
Tesi d’estudis: Tesi doctoral
Tesi d’estudis: Tesi doctoral