Detecció i incidència d'anomalies cromosòmiques en espermatozoides humans

Resum

Les tècniques d'hibridació in situ fluorescent aplicades sobre nuclis d'espermatozoides humans prèviament descondensats permeten la seva caracterització citogenètica i, en conseqüència, determinar el risc de transmissió d'una anomalia cromosòmica a la descendència. Hem aplicat aquesta metodologia en espermatozoides procedents d'individus control, per tal de determinar la incidència basal d'anomalies en la població general, així com en individus que per les seves particularitats, sospitem que poden presentar una incidència d'anomalies cromosòmiques superior a la població control. L'anàlisi dels resultats ha posat de manifest que els mecanismes que originen gàmetes amb aneuploïdies afecten preferentment a alguns cromosomes, concretament el cromosoma 21 i els cromosomes sexuals. Els pares d'individus amb la síndrome de Down d'origen patern presenten un increment significatiu d'aneuploïdies pel cromosoma 21. En individus portadors d'anomalies cromosòmiques estructurals, la proporció dels genotips resultants de cada tipus de segregació no s'ajusta a la proporció 1:1 esperada, suggerint l'existència de punts de control al llarg de la meiosi que eliminen selectivament cèl·lules germinals en funció del seu contingut cromosòmic. Per algunes reorganitzacions, el risc de transmissió d'una anomalia cromosòmica a la descendència es pot veure incrementat per la presència d'efectes intercromosòmics. En individus amb la síndrome de Klinefelter, els nostres resultats confirmen la incapacitat de la línia cel·lular 47,XXY d'iniciar la meiosi. L'increment d'espermatozoides portadors d'anomalies numèriques pels cromosomes sexuals es podria explicar pel desenvolupament de la meiosi en un ambient testicular anormal, conduint a un increment de segregacions errònies de les cèl·lules diploides 46,XY presents al teixit testicular. En individus amb cariotip 47,XYY, algunes cèl·lules amb aquesta dotació cromosòmica tenen la capacitat d'iniciar la meiosi. Les dades en aquests individus suggereixen l'existència d'un bloqueig de les cèl·lules aneuploides en l'estadi d'espermatòcit primari, secundari o en l'estadi d'espermàtide, donant lloc a una eliminació continuada de les cèl·lules anormals al llarg de l'espermatogènesi. Les avantatges que presenten les tècniques d'hibridació in situ fluorescent per a l'estudi citogenètic de l'espermatozoide humà ha permès la seva incorporació com a eina de diagnòstic genètic en individus de risc. Tenint en compte que la majoria d'aquests individus presenten problemes de fertilitat, l'anàlisi del contingut cromosòmic dels espermatozoides permet determinar, per a cada cas en particular, el risc potencial de transmissió a la descendència. Aquesta informació pot ser utilitzada per establir el programa de reproducció assistida més adequat a les característiques de cada cas.

Data del Ajut	13 d’abr. 2000
Idioma original	No s'ha definit/desconegut
Supervisor	Francesca Vidal Domínguez (Director/a)