Application of genome-wide single-nucleotide polymorphism arrays to understanding dog disease and evolution.

Resum

El descobriment d’un gran ventall de SNPs arrel dels projectes de seqüenciació de genomes, juntament amb les ràpides millores en el seu genotipatge a gran escala, van permetre el desenvolupament en moltes espècies animals de xips d’alta densitat de SNPs distribuïts pel genoma. Aquesta tesi presenta dos exemples de l’aplicació dels xips de SNPs per tal d’entendre malaltia i evolució en el gos, la història evolutiva del qual el converteix en un model animal apropiat per al mapatge de caràcters i en un fascinant cas de selecció artificial. _x000D_ En el primer exemple, motivats pel fet que només una certa proporció dels individus afectats per Leishmania són susceptibles a desenvolupar clínicament la malaltia leishmaniasi, hem intentat disseccionar com, i fins a quin punt, la genètica de l’hoste determina que els individus infectats progressin cap a la malaltia clínica. Primer, hem intentat localitzar loci que afectin el fenotip, i per les associacions més fortes, analitzat si la seva estructura haplotípica correlaciona amb l’estat d’afectació, alhora que hem examinat el seu contingut genètic més proper. Segon, hem estimant la heretabilitat del caràcter i avaluat la capacitat de predir el fenotip a partir de la informació genòmica. _x000D_ En el segon cas, hem buscat empremtes genòmiques causades per la selecció en la raça Bòxer. Presentem un nou selective sweep de >8 Mb en el cromosoma 26. Guiats per la presència d’un altre selective sweep en el cromosoma 1 prèviament associat amb la braquicefàlia canina, caracteritzada per un escurçament sever del musell i un tret característic del Bòxer, hem investigat sobre la relació del selective sweep en el cromosoma 26 i aquest tret. Hem intentat demostrar que el selective sweep és representatiu de la raça Bòxer i que està també present en altres races braquicèfales però absent en races no braquicèfales i en el llop. Finalment, hem examinat el contingut genètic del selective sweep per tal de trobar dianes per a la selecció així com conseqüències no desitjades per a la salut de les races que presenten el fenotip.

Data del Ajut	20 de set. 2012
Idioma original	Anglès
Supervisor	Olga Francino Martí (Director/a) & Laura Altet Sanahujes (Director/a)