APLICACIÓN DE TÉCNICAS DE RESONANCIA MAGNÉTICA MUSCULAR EN EL DIAGNÓSTICO Y SEGUIMIENTO DE ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES

Resum

La ressonància magnètica (RM) s’ha establert com una eina útil a l’estudi de les malalties neuromusculars. Dins les miopaties hereditàries formen un grup heterogeni que tenen en comú l’origen genètic. En aquesta tesi explorem la utilitat de la RM en un grup de miopaties hereditàries (distròfia oculofaríngia [DOF], disferlinopatia [DYSF], distròfia facioescapulohumeral [FSH] i distròfies musculars de Duchenne [DMD] i Becker [BMD]), tècniques sobre l’anàlisi de les imatges Dixon utilitzant com a exemple la malaltia de Pompe. Per a l’estudi a DOF col·lectem dades clíniques i RM musculars de 168 pacients. Trobem un patró comú d’afectació amb infiltració precoç de la llengua, l’adductor magnus i el soleus, i demostrem també correlació clinicoradiològica. Per avaluar la utilitat de les tècniques Dixon estudiem pacients amb FSH, DYSF, DMD i BMD, trobant correlació entre les proves físiques i la infiltració greixosa. A més, explorem la utilitat de factors de creixement implicats en el procés de fibrosi muscular com a possibles biomarcadors. Trobem que el factor de creixement dependent de les plaquetes-AA (PDGF-AA) correlaciona amb les proves físiques a les distrofinopaties i amb la RM a BMD. Al tercer estudi comparem 3 estratègies d’anàlisi de les imatges Dixon en 34 pacients amb malaltia de Pompe, amb l’objectiu d’establir quina de les 3 és més eficient. Les tres estratègies van correlacionar amb les proves físiques, però l’increment d’infiltració a l’any de seguiment no va mostrar diferències entre els tres mètodes, cosa que indica que una estratègia d’anàlisi global pot ser més eficient per a estudis de seguiment. En conclusió, la RM muscular és útil per al diagnòstic de la DOF i per al seguiment de les distròfies musculars aquí descrites. L’anàlisi de les imatges Dixon pot realitzar-se de manera global estalviant així temps.

Data del Ajut	5 d’abr. 2022
Idioma original	Espanyol
Supervisor	Jorge Alberto Diaz Manera (Director/a)