Variables asociadas a las características de comunicación y lenguaje de las personas con síndrome de Angelman en una muestra de la península Ibérica

Introducción: El síndrome de Angelman (SA) es una condición minoritaria de baja prevalencia asociada a retraso severo del desarrollo, fenotipo conductual de apariencia feliz e interacción social, discapacidad intelectual moderada a severa con lenguaje oral mínimo o ausente que se asocia a la etiología molecular y variables clínicas. Objetivo: Describir la comunicación y el lenguaje en una muestra de personas con SA de España y Portugal, explorar la influencia de las variables etiología molecular, edad y uso de Sistemas alternativos y aumentativos de comunicación (SAAC). Materiales y métodos: La muestra fue de 40 personas con diagnóstico de SA procedentes de la península Ibérica valoradas con los inventarios de Desarrollo Comunicativo de MacArthur. Resultados: Se muestra un perfil característico con predominio de gestos y lenguaje comprensivo sobre el expresivo. Se señalan diferencias por subtipo molecular, edad, procedencia y uso de SAAC. Conclusiones: El fenotipo lingüístico para SA es consistente con lo señalado en otros estudios; sin embargo, deben considerarse variables asociadas, como la etiología molecular y el uso de SAAC.