Resum
| Idioma original | Anglès |
|---|---|
| Pàgines (de-a) | 481-493 |
| Nombre de pàgines | 13 |
| Revista | Clinical Genetics |
| Volum | 101 |
| Número | 5-6 |
| DOIs | |
| Estat de la publicació | Publicada - 2022 |
SDG de les Nacions Unides
Aquest resultat contribueix als següents objectius de desenvolupament sostenible.
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In: Clinical Genetics, Vol. 101, Núm. 5-6, 2022, pàg. 481-493.
Producció científica: Contribució a revista › Article › Recerca › Avaluat per experts
TY - JOUR
T1 - CIBERER :
T2 - Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative
AU - Webb, Susan
AU - Luque, Juan
AU - Mendes, Ingrid
AU - Gómez, Beatriz
AU - Morte, Beatriz
AU - López de Heredia, Miguel
AU - Herreras, Enrique
AU - Corrochano, Virginia
AU - Bueren, Juan
AU - Gallano, Pia
AU - Artuch, R
AU - Fillat, Cristina
AU - Pérez-Jurado, Luis A.
AU - Montoliu, L.
AU - Carracedo, Á.
AU - Millán, J.M.
AU - Palau, F.
AU - Aguado, C.
AU - Aguilera, P.
AU - Albiñana, V.
AU - Alías, L.
AU - Almoguera, B.
AU - Alonso, J.
AU - Alonso-Ferreira, V.
AU - Alvarez-Mora, M.I.
AU - Antiñolo, G.
AU - Arbones, M.L.
AU - Arenas, J.
AU - Arjona, E.
AU - Armangue, T.
AU - Armstrong, J.
AU - Arnedo, M.
AU - Artuch, R.
AU - Masó, A.A.
AU - Avila-Fernandez, A.
AU - Ayuso, C.
AU - Badell, I.
AU - Badenas, C.
AU - Baeza, M.L.
AU - Baiget, M.
AU - Balcells, S.
AU - Ballesta-Martínez, M.J.
AU - Barahona, M.J.
AU - Barros, F.
AU - Bartoccioni, P.C.
AU - Pilar Bayona-Bafaluy, M.
AU - Benito Sanz, S.
AU - Bernabéu, C.
AU - Bernal, S.
AU - Blanco-Kelly, F.
AU - Blázquez, A.
AU - Bodoy, S.
AU - Bogliolo, M.
AU - Borralleras, C.
AU - Borrego, S.
AU - Botella, L.M.
AU - Bou de Pieri, F.
AU - Bovolenta, P.
AU - Bravo-Gil, N.
AU - Brea, A.
AU - Bueno-Lozano, G.
AU - Bueren, J.
AU - Bustamante, A.
AU - Caballero, T.
AU - Camacho-Macorra, C.
AU - Cámara, Y.
AU - Camats-Tarruella, N.
AU - Campos Barros, Á.
AU - Campuzano, V.
AU - Cantarero, L.
AU - Cantó, J.
AU - Caparrós-Martín, J.
AU - Cardellach, F.
AU - Carmona, R.
AU - Carrera, C.
AU - Carretero, M.
AU - Casado, M.
AU - Casado, J.
AU - Casasnovas, C.
AU - Cascón, A.
AU - Casino, P.
AU - Castaño, L.
AU - Castilla-Vallmanya, L.
AU - Catala, A.
AU - Luisa Cayuela, M.
AU - Cediel, R.
AU - Cervera, J.
AU - Codina-Solà, M.
AU - Contreras, J.
AU - Cormand, B.
AU - Corominas, R.
AU - Corral, J.
AU - Corrochano, V.
AU - Cortés-Rodríguez, A.
AU - Corton, M.
AU - Costa-Roger, M.
AU - Cozar, M.
AU - Crespo, I.
AU - Crispi, F.
AU - Cruz, R.
AU - Cuezva, J.
AU - Cuscó, I.
AU - Dalmau, J.
AU - de Cima, S.
AU - de la Luna, S.
AU - Luna, N.
AU - de Oyarzabal Sanz, A.
AU - del Campo, M.
AU - del Castillo, I.
AU - Del Pino Molina, L.
AU - Del Pozo, Á.
AU - del Río, M.
AU - Delmiro, A.
AU - Desviat, L.R.
AU - Dierssen, M.
AU - Domínguez-González, C.
AU - Domínguez-Ruiz, M.
AU - Dopazo, J.
AU - Errasti, E.
AU - Escámez, M.J.
AU - Cristina Estañ, M.
AU - Esteban, J.
AU - Estévez, R.
AU - Ezquieta, B.
AU - Fernández, L.
AU - Fernández, A.
AU - Fernández-Cancio, M.
AU - Fernàndez-Castillo, N.
AU - Fernández-San Jose, P.
AU - Fillat, C.
AU - Fons, C.
AU - Fort, J.
AU - Fourcade, S.
AU - Fraga, M. F.
AU - Gallano, Pia
AU - Gallardo, E.
AU - García, M.
AU - García-Arumí, E.
AU - García-Bravo, M.
AU - García-Cazorla, A.
AU - García-Consuegra, I.
AU - Garcia-Garcia, F.J.
AU - García-García, G.
AU - García-Giménez, J.
AU - Garcia-Gimeno, M.A.
AU - García-Miñaur, S.
AU - García-Redondo, A.
AU - Teresa García-Silva, M.
AU - García-Villoria, J.
AU - García Santiago, F.
AU - Garrabou, G.
AU - Garrido, G.
AU - Garrido-Pérez, N.
AU - Gaztambide, S.
AU - Gil-Campos, M.
AU - Giroud-Gerbetant, J.
AU - Glover, G.
AU - Gómez, B.
AU - Gómez-Puertas, P.
AU - Gonzalez-Cabo, P.
AU - Gonzalez-Casacuberta, I.
AU - González-del Pozo, M.
AU - González-Quereda, L.
AU - González-Quintana, A.
AU - Gort, L.
AU - Gougeard, N.
AU - Gratacos, E.
AU - María Grau, J.
AU - Grinberg, D.
AU - Güenechea, G.
AU - Guerrero, R.
AU - Guillén-Navarro, E.
AU - Guitart-Mampel, M.
AU - Gutiérrez-Arumí, A.
AU - Heath, K.
AU - Heredia, M.
AU - Hernández-Chico, C.
AU - Herreras, E.
AU - Hoenicka, J.
AU - Homs, A.
AU - Andrés Jimenez-Estrada, J.
AU - Jimenez-Mallebrera, C.
AU - Jou, C.
AU - Luz Juarez-Flores, D.
AU - Lapunzina, P.
AU - Larcher, F.
AU - Lasa, A.
AU - Lassaletta, L.
AU - Latorre-Pellicer, A.
AU - Linares, D.
AU - Llacer, J.
AU - Llames, S.
AU - Lopez-Gallardo, E.
AU - López-Laso, E.
AU - López-Lera, A.
AU - Lopez-Lopez, D.
AU - López-Sánchez, M.
AU - López de Heredia, M.
AU - López Granados, E.
AU - Lorda-Sanchez, I.
AU - Luisa Lozano, M.
AU - Luque, J.
AU - Madrigal, I.
AU - Malvehy, J.
AU - Manguán García, C.
AU - Mansilla, E.
AU - Marco-Marín, C.
AU - Marfany, G.
AU - Marina, A.
AU - Martí, R.
AU - Martí, S.
AU - Martin, Y.
AU - Martín, M.A.
AU - Martín-Hernandez., E.
AU - Martin-Merida, I.
AU - Martínez, R.
AU - Martínez-Azorín, F.
AU - Martinez-Delgado, B.
AU - Martínez-Gil, N.
AU - Martínez-Glez, V.M.
AU - Martínez-Momblán, M.A.
AU - Carmen Martínez-Romero, M.
AU - Martínez Fernández, P.
AU - Martínez Santamaría, L.
AU - Martorell, L.
AU - Meade, P.
AU - Meana, Á.
AU - Ángel Medina, M.
AU - Medrano, A.
AU - Mendes, I.
AU - Méndez-Vidal, C.
AU - Millán, J.
AU - Minguez, P.
AU - Minguillón, J.
AU - Mirra, S.
AU - Molla, B.
AU - Moltó, E.
AU - Montero, R.
AU - Montoliu, L.
AU - Montoya, J.
AU - Morán, M.
AU - Moren, C.
AU - Moreno, M.
AU - Moreno, J.
AU - Moreno-Galdó, A.
AU - Ángel Moreno-Pelayo, M.
AU - A Mori, M.
AU - Morin, M.
AU - Morte, B.
AU - Mulero, V.
AU - Muñoz-Pujol, G.
AU - Murillas, R.
AU - Murillo-Cuesta, S.
AU - Nascimento, A.
AU - Navarro, S.
AU - Navas, P.
AU - Nevado, J.
AU - Nicolas, A.
AU - Ángela Nieto, M.
AU - O'Callaghan, M.
AU - Olavarrieta, L.
AU - Ormazabal, A.
AU - Ortiz-Romero, P.
AU - Osorio, A.
AU - Páez, D.
AU - Palacín, M.
AU - Gabriela Palacios-Verdú, M.
AU - Palau, F.
AU - Palencia-Campos, A.
AU - Pallardó, F.V.
AU - Palomares, M.
AU - Peña-Chilet, M.
AU - Pérez, B.
AU - Perez-Florido, J.
AU - Pérez-García, D.
AU - Perez-Jimenez, E.
AU - Pérez-Jurado, L.A.
AU - Perkins, J.R.
AU - Perona, R.
AU - Pie, J.
AU - Pinós, T.
AU - Pinto, S.
AU - Potrony, M.
AU - Puig, S.
AU - Antón Puig-Butille, J.
AU - Puisac, B.
AU - Pujol, R.
AU - Pujol, A.
AU - Quintana, Ó.
AU - Rabionet, R.
AU - JoséRamírez de Haro, M.
AU - Ramos, F.J.
AU - Ranea, J.A.G.
AU - Reina-Castillón, J.
AU - Resmini, E.
AU - Ribes, A.
AU - Rica, I.
AU - Richard, E.
AU - Riera, P.
AU - Río, P.
AU - Riveiro-Alvarez, R.
AU - Rivera, J.
AU - Rivera-Barahona, A.
AU - Robledo, M.
AU - Carlos Rodriguez-Aguilera, J.
AU - Rodríguez-de la Rosa, L.
AU - Rodríguez-Palmero, A.
AU - Rodriguez-Pombo, P.
AU - Rodriguez-Revenga, L.
AU - Rodríguez-Santiago, B.
AU - Rodríguez-Sureda, V.
AU - Rodríguez de Alba, M.
AU - Rodríguez de Cordoba, S.
AU - Romá-Mateo, C.
AU - Rubio, V.
AU - Ruiz, Á.
AU - Ruiz, M.
AU - Ruiz-Arenas, C.
AU - Luis Ruiz-Perez, V.
AU - Ruiz-Pesini, E.
AU - Ruiz-Ponte, C.
AU - Rullo, J.
AU - Sabater, L.
AU - Salazar, J.
AU - Salido, E.
AU - Sanchez-Jimeno, C.
AU - María Sánchez Cuesta, A.
AU - JoséSánchez Soler, M.
AU - Santacatterina, F.
AU - Santamarina, M.
AU - Santos, A.
AU - Santos-Ocaña, C.
AU - Santos Simarro, F.
AU - Sanz, P.
AU - Sastre, L.
AU - Schlüter, A.
AU - Segovia, J.
AU - Segura-Puimedon, M.
AU - Seoane, P.
AU - Serra-Juhe, C.
AU - Serrano, M.
AU - Serratosa, J.
AU - Sevilla, T.
AU - Surrallés, J.
AU - Tahsin-Swafiri, S.
AU - Tell-Martí, G.
AU - Antonio Tenorio-Castaño, J.
AU - Tizzano, E.
AU - Tobias, E.
AU - Tort, F.
AU - Trujillano, L.
AU - JoséTrujillo-Tiebas, M.
AU - Ugalde, C.
AU - Ugarteburu, O.
AU - Urreizti, R.
AU - Urrutia, I.
AU - Valencia, M.
AU - Vallcorba, P.
AU - Vallespín, E.
AU - Varela-Nieto, I.
AU - Vega, A.
AU - Vélez-Santamaria, V.
AU - Vílchez, J.J.
AU - Villa, O.
AU - Villamar, M.
AU - Webb, S.M.
AU - Zubeldia, J.
AU - Zurita, O.
AU - Lapunzina, P.
PY - 2022
Y1 - 2022
N2 - CIBER (Center for Biomedical Network Research; Centro de Investigación Biomédica En Red) is a public national consortium created in 2006 under the umbrella of the Spanish National Institute of Health Carlos III (ISCIII). This innovative research structure comprises 11 different specific areas dedicated to the main public health priorities in the National Health System. CIBERER, the thematic area of CIBER focused on rare diseases (RDs) currently consists of 75 research groups belonging to universities, research centers, and hospitals of the entire country. CIBERER's mission is to be a center prioritizing and favoring collaboration and cooperation between biomedical and clinical research groups, with special emphasis on the aspects of genetic, molecular, biochemical, and cellular research of RDs. This research is the basis for providing new tools for the diagnosis and therapy of low-prevalence diseases, in line with the International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) objectives, thus favoring translational research between the scientific environment of the laboratory and the clinical setting of health centers. In this article, we intend to review CIBERER's 15-year journey and summarize the main results obtained in terms of internationalization, scientific production, contributions toward the discovery of new therapies and novel genes associated to diseases, cooperation with patients' associations and many other topics related to RD research.
AB - CIBER (Center for Biomedical Network Research; Centro de Investigación Biomédica En Red) is a public national consortium created in 2006 under the umbrella of the Spanish National Institute of Health Carlos III (ISCIII). This innovative research structure comprises 11 different specific areas dedicated to the main public health priorities in the National Health System. CIBERER, the thematic area of CIBER focused on rare diseases (RDs) currently consists of 75 research groups belonging to universities, research centers, and hospitals of the entire country. CIBERER's mission is to be a center prioritizing and favoring collaboration and cooperation between biomedical and clinical research groups, with special emphasis on the aspects of genetic, molecular, biochemical, and cellular research of RDs. This research is the basis for providing new tools for the diagnosis and therapy of low-prevalence diseases, in line with the International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) objectives, thus favoring translational research between the scientific environment of the laboratory and the clinical setting of health centers. In this article, we intend to review CIBERER's 15-year journey and summarize the main results obtained in terms of internationalization, scientific production, contributions toward the discovery of new therapies and novel genes associated to diseases, cooperation with patients' associations and many other topics related to RD research.
KW - Genetics
KW - New therapeutic approaches
KW - Novel genes
KW - Rare diseases
KW - Research network
U2 - 10.1111/cge.14113
DO - 10.1111/cge.14113
M3 - Article
C2 - 35060122
SN - 0009-9163
VL - 101
SP - 481
EP - 493
JO - Clinical Genetics
JF - Clinical Genetics
IS - 5-6
ER -