Altered bivalent positioning in metaphase I human spermatocytes from Robertsonian translocation carriers

Purpose: L'estudi pretén determinar si hi ha una posició bivalent alterada en la metafase I dels espermatòcits humans de portadors de translocacions Robertsonianes. Mètodes: Es van analitzar tres individus amb cariotip 45,XY,der(13;14)(q10;q10) i un individu amb cariotip 45,XY,der(14;15)(q10;q10). Es va establir una relació de proximitat entre bivalents mitjançant l'anàlisi de preparacions meiòtiques que combinaven tincions de Leishman i procediments multiplex-FISH. Es va fer servir un model de regressió de Poisson per determinar les freqüències de proximitat entre bivalents i avaluar associacions amb la mida del cromosoma, densitat genètica, morfologia acrocentric i blocs heterocromàtics. Es va usar el mètode de clúster jeràrquic de Ward per caracteritzar els grups de bivalents amb proximitats preferides en una anàlisi de clústers. Els grups de bivalents obtinguts es van comparar individualment amb individus normals avaluats prèviament. Resultats: S'han examinat un total de 1288 bivalents, que donen un total de 2289 dades de proximitat. Només s'ha detectat quatre proximitats significatives positives per a cada tipus de translocació Robertsoniana. Les associacions bivalents significatives només es van observar en cromosomes petits per als grups MI,22,XY,III(13q14q). Aquests resultats eren clarament divergents dels individus 46,XY. A més, l'anàlisi del clúster va revelar que aproximadament el 30 % de bivalents mostraven canvis en les seves relacions de proximitat a la metafase I. Conclusions: L'organització territorial dels bivalents en els espermatòcits humans de la metafase I canvia en presència d'una translocació Robertsoniana. © 2016, Springer Science+Business Media New York