Xarxa de malalties metabòliques hereditàries (REDEMETH)

El projecte d'investigació per al que se sol·licita finançament està inclòs en la línia d'investigació del grup titulat "Desenvolupament i anàlisi d'animals transgènics i Knock-out models de malalties metabòliques hereditàries". Durem a terme els següents estudis : 1. Caracteritzarem un ratolí transgènic model d'intolerància hereditària a la fructosa (IHF) que expressa el gen de la fructoquinasa (FK) en el fetge. 2. Caracterització d'un ratolí Knock-out model de glucogenosis tipus VII (malaltia de Tarui) que hem obtingut recentment. En aquest animal s'ha inactivat el gen de la fosfofructoquinasa-1 muscular (PFK1-M) mitjançant recombinació homòloga en cèl·lules embrionades pluripotencials. 3.Una vegada caracteritzats els models animals anteriors, assajarem en ells diferents aproximacions de teràpia gènica per aquestes enfermetats, tant per intolerància a la fructosa com per glucogenosis tipus VII