Origen patern de gonosomopaties: estudi citogenètic i molecular de l'espermatozoide

Les gonosomopaties, alteracions dels cromosomes sexuals X i Y, són les anomalies cromosòmiques més freqüents en la població humana. La major part dels estudis sobre les gonosomopaties han estat realitzats en cèl.lules somàtiques, en sèries de nadons i d'avortaments espontanis. No obstant això, a partir dels estudis somàtics només s'ha obtingut una informació indirecta sobre l'etiologia i sobre el risc en la descendència de les gonosomopaties, a causa que els processos que les originen tenen lloc durant la formació dels gamets. Les gonosomopaties que presenten una alta incidència d'origen patern són la síndrome de Turner (45X) (79 %) (Hassold et al., 1992) i la síndrome de Klinefelter (47XXY) (50 %) (Jacobs et al., 1988), a diferència de la gran majoria de gonosomopaties, que tenen amb més freqüència un origen matern. En els últims anys, l'anàlisi directa del cariotip de l'espermatozoide