Origen patern d'anomalies cromosòmiques: estudi citogenètic molecular de l'espermatozou.

Les anomalies cromosòmiques són la causa més important d'esterilitat, infertilitat i mortalitat en el procés reproductiu humà. La majoria dels estudis citogenètics i moleculars sobre aquestes alteracions han sigut realitzats en cèl·lules somàtiques, en sèries de recent nascuts i avortaments espontanis. Tot i així, a partir dels estudis somàtics només s'ha obtingut una informació indirecta sobre la etiologia i el risc en la descendència d'aquestes anomalies, degut a que els processos que les originen tenen lloc durant la formació dels gamets. Les anomalies que presenten amb major incidència un origen patern són el síndrome de Turner (45,X) (79%) (Hassold et al, 1992), el síndrome de Klinefelter (47,XXY) (50%) (Jacobs et al, 1988) i les anomalies estructurals "de novo" (84.4%) (Olson y Magenis, 1988). En els últims anys, l'anàlisi directe del cariotipus de l'espermatozou humà ha estat possible gràcies a la descripció d'una tècnica de fusió in vitro d'ovocits d'hàmster, desproveïts de zona pelúcida, i espermatozous humans (Martin et al, 1993). Fins ara, aquest és l'únic mètode disponible per a estudiar la freqüència i el tipus d'anomalies cromosòmiques en l'espermatozou humà. La tècnica molecular d'hibridació \i in situ\i0 fluorescent (FISH), utilitzant sondes de DNA i llibreries de DNA (pintat cromosòmic) (Williams et al, 1992) permetria l'anàlisi ràpida i fiable d'anomalies numèriques i estructurals en nuclis interfàsics i metafases d'espermatozou, augmentant el rendiment de la tècnica de fusió hàmster-humà. En aquest projecte ens proposem realitzar estudis citogenètics i moleculars (FISH) en espermatozous d'individus amb descendència amb síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter i anomalies estructurals \i de novo\i0 , amb la finalitat d'establir el risc real en la descendència i determinar l'origen i els factors de risc d'aquestes alteracions cromosòmiques.