Identificació de regions cromosòmiques responsables de malformacions congènites mitjançant tècniques de citogenètica molecular

Les malformacions congènites són, en molts casos, el resultat de l'acumulació de múltipes canvis genètics. La pèrdua o guany de segments cromosòmics d'una mida similar poden tenir conseqüències diferents, depenent del número i funció dels gens que conté aquest fragment. Avui en dia, coneixem molt poques regions cromosòmiques específiques l'alteració de les quals, per pèrdua o duplicació, estigui associada a una síndrome clínica ben definida. L'objectiu principal és determinar regions cromosòmiques críptiques associades a malformacions congènites específiques mitjançant l'aplicació de les tècniques de citogenètica molecular d'hibridació genòmica comparada d'alta resolució (HR-CGH) i d'hibridació "in situ" fluorescent multicolor (M-FISH). A més es determinaran les limitacions d'aquestes tècniques i s'analitzarà, en cada cas, la utilització d'altres metodologies alternatives com la QF-PCR. Les nostres troballes possibilitaran la fabricació comercial de sondes-loci-específiques amb finalitats diagnòstiques i alhora facilitaran la tasca dels biòlegs moleculars en l'aïllament de gens implicats en l'etiologia d'aquestes patologies