Genètica i biologia molecular de la síndrome de predisposició al càncer d'anèmia de Fanconi

(...) En aquest projecte continuarem el nostre actual projecte SAF-2003-00328 sobre la genètica i la biologia molecular de la FA amb tres objectius principals íntimament relacionats: millorar el nostre coneixement sobre la biologia molecular i les funcions de la ruta FA/BRCA, descobrir noves proteïnes FA i les seves proteïnes associades i explorar la ruta FA/BRCA com a nou blanc en teràpia antitumoral. Concretament ens proposem (i) descobrir un nou gen FA actualment coneguts; (ii) disseccionar la proteòmica de la FA i de les forquilles de replicació bloquejades per co-immunoprecipitació de les proteïnes associades a FANCD2 i proteòmica diferencial; (iii) demostrar si la ruta FA/BRCA actua com a regulador negatiu de la longitud telomèrica; (iv) investigar el paper de la ruta FA/BRCA en l'estabilitat del centrosoma i (v) interferir l'expressió de proteïnes FA per sensibilitzar cèl·lules tumorals a quimioteràpia basada en agents entrecreuants del DNA. Per aconseguir els nostres objectius emprarem tècniques avançades com la genòmica (...), proteòmica diferencial (...), anàlisi en cèl·lules vives de proteïnes FA unides a marcadors fluorescents pro microscòpia confocal i interferència de RNA per suprimir l'expressió gènica. Tots aquests experiments es realitzaran amb material biològic ja existent en el nostre Biobanco de Síndromes de Reparación.