Funcions duals del gen supressor de tumors FANCD2

Un dels gens de la síndrome de predisposició al càncer anèmia de Fanconi, FANCD2, ocupa un node central en una complexa xarxa de rutes supressores del càncer. En aquesta xarxa convergeixen les proteïnes Fanconi, ATM, BRCA1 i BRCA2. Aquesta convergència molecular s'exemplifica en el recent descobriment que BRCA2 és un gen Fanconi i que pacients Fanconi del subtipus FANCD2 presenten clínica semblant als pacients d'ataxia talangiectasia. A causa de la recent clonació de FANCD2 i a l'absència de dominis proteics que permetin predir la seva funció, poc se'n sap al voltant de la seva biologia molecular, encara que ja s'ha determinat que potencialment participa en múltiples funcions, totes elles encaminades a preservar l'integritat de la nostra genoma. L'objectiu d'aquest projecte és estudiar la biologia molecular i les funcions duals del gen FANCD2 i la seva participació en processos com (i) la reparació acoblada a transcripció del dany oxidatiu, (ii) la resposta cel·lular al dany induït per llum ultraviolada (iii) el desenvolupament, i (iv) la replicació del telòmere