Estudi indirecte d'ovocits humans mitjançant anàlisi citogenètic del primer corpuscle polar

Objectiu: Optimitzar el nostre protocol de fixació de primer corpuscle polar d'ovocits humans amb el fi de realitzar amb 100% de seguretat l'anàlisi indirecte del corresponent ovocit. Avaluar la complementarietat de les dues dotacions cromosòmiques (del primer corpuscle polar i de la corresponent MII). Aplicar aquest mètode com a diagnòstic pre-concepcional en dones portadores de reorganitzacions cromosòmiques. Identificació cromosòmica aplicant mètodes de citogenètica molecular. Disseny: Obtenció d'ovocits madurs. Anàlisi citogenètic de dotacions cromosòmiques de primer corpuscle polar i d'ovocits tant en model animal com en humà mitjançant hibridació "in situ" fluorescent de sondes de DNA. Àmbit de l'estudi: Àrea sanitària de Barcelona. Subjectes de l'estudi: Dones amb cariotipus normal, pacients de Serveis de Ginecologia i Obstetrícia i dones portadores de reorganitzacions cromosòmiques detectades en Serveis de Genètica. Instrumentalització: Obtenció de dotacions cromosómiques de primer corpuscle polar i d'ovocit. Hibridació "in situ" fluorescent de sondes centromèriques, locus específiques, i pintat cromosòmic. Determinació: Identificació de cromosomes de primer corpúscle polar normals i derivatius de reorganitzacions cromosómiques. Anàlisis de segregació de cada reorganització. Avaluació de la complementarietat de dotacions cromosómiques. Eficiència de la hibridació en aquest material cromosòmic.