Estudi citogenètic i molecular del procès meiòtic en barons amb cariotip anòmal

Objectiu: Estudiar, mitjançant distintes aproximacions citogenètiques moleculars, el procés meiòtic en varons amb cariotipus anòmal, per a determinar els factors que intervenen en la segregació meiòtica. Disseny: Estudi citogenètic i molecular de dotacions cromosómiques d'espermatozou humà. Estudi inmunocitogenètic d'espermatocits I i comparació de resultats obtinguts en ambdós estudis. Àmbit de l'estudi: Àrea sanitària de Barcelona i Birmingham. Subjectes d'estudi: Varons amb cariotipus anòmal, especialment amb anomalies estructurals, que siguin detectats en Serveis de Genètica d'Hospitals i Clíniques. Instrumentalització: Obtenció de dotacions cromosómiques de pronuclis d'espermatozou mitjançant fusió heteròloga d'ovocits hàmster amb espermatozous humans. Obtenció d'extensions de nuclis interfàssics descondensats d'espermatozou. Aplicació tècnica de FISH: sondes centromèriques, locus específiques i de pintat cromosòmic. Aplicació en el seu cas, de tècniques de banda G. Determinacions: Anàlisi citogenètic de les metafases obtingudes i de la segregació meiòtica per a cada anomalia cromosòmica. Avaluació directa del risc de transmissió d'anomalies a la descendència per a cada individu estudiat. Freqüència d'espermatozous amb anomalies cromosómiques numèriques i determinació de possible increment del risc per aneuploidia.