Estimació de la taxa de mutació de la regió de copntrol del DNA mitocondrial: estudi amb genealogies humanes de les illes Açores

El DNA mitocondrial (DNAmt) humà és una genoma circular de 16.569 parells de bases (pb) de longitud (Anderson et al., 1981). A prop del 90% d'aquesta genoma correspon a regions codificants per a un total de 13 proteïnes, 2 RNAs ribosòmics i 22 RNAs de transferència (Anderson et al., 1981; Wallace et al., 1995). La regió major no codificant comprèn 1.121 pb, sent coneguda com a regió control o Dloop, doncs en aquesta regió aquesta localitzat el rínxol de desplaçament (Anderson et al., 1981; Wallace, 1994). A la regió de control, es troben dos segments hipervariables I i II (respectivament, HVSI i HVSII). El 1980, el grup del SR. Wallace, analitzant polimorfismes de llocs de restricció, va demostrar que l'herència del DNAmt es realitza per via materna (Giles et al., 1980). Així, els llinatges de DNAmt són clonals o uníparentals i la seva història evolutiva pot ser reconstruïda sense la complexitat recurrent de la recombinació biparental (Howell, 1997, 1999), sent les filogenias una representació de les genealogies maternes dels individus estudiats (Stoneking, 1993). Aquest "paradigma estàndard", com li ha cridat Elson et alii (2001), ha estat acceptat durant molt temps, però en els últims anys s'han establert alguns dubtes i s'han generat una sèrie de discussions i treballs entorn d'aquesta qüestió. En 1988 Spuhler, fent referència a un article de Wilson et alii (1985), afirma que la majoria dels models per a la genètica evolutiva del DNA mt en mamífers assumeix que l'herència és exclusivament materna (...)