Errar en meiosi és humà. Estudi de la recombinació i la segregació cromosòmica en ovòcits humans

(...) Estudis recents, realitzats entre altres pel nostre grup d'investigació, han demostrat la no implicació directa del procés d'aparellament i sinapsi dels cromosomes homòlegs en l'alta taxa de producció d'ovòcits desequilibrats en humans. En canvi, es coneix la implicació de processos de recombinació defectuosos en la generació d'aneuploidies. De la mateixa manera, la recombinació també influeix decisivament en la segregació dels cromosomes homòlegs en la primera divisió meiòtica. A més, estudis epidemiològics han demostrat l'efecte marcat que té l'edat materna a la producció de gàmetes desequilibrats, molt possiblement a causa d'un problema originat en una cohesina específica de meiosi. Per tot això, en aquest projecte es pretén estudiar la recombinació i la segregació cromosòmica durant la meiosi femenina en humans, així com els mecanismes que els controlen mitjançant tècniques d'immunofluorescència i hibridació in situ fluorescent en preparacions d'ovòcits humans en dos i en tres dimensions a fi d'entreveure possibles causes que expliquin la diferència marcada existent en l'origen parental de les aneuploidies en humans.