Desenvolupament de nous mètodes d'anàlisi genètic en el diagnòstic preimplantacional humà

El principal objectiu del present projecte és el desenvolupament i la millora de les tècniques de caracterització genètica en el diagnòstic preimplantacional humà. Concretament es pretén: - Optimitzar els mètodes d'amplificació gènica mitjançant la Reacció en Cadena de la Polimerasa (PCR) a partir d'un blastòmer. - Valorar la taxa d'obtenció de parelles de cromosomes imolicats en reorganitzacions cromosòmiques equilibrades mitjançant tècniques de FISH-painting. Es tracta de desenvolupar un mètode vàlid per a la detecció de qualsevol reestructuració cromosòmica en estadis preimplantacionals. - Utilitzar clínicament les metodologies desenvolupades, per tal de demostrar la seva aplicabilitat, fent un especial èmfasi en la utilització de la PCR en el cas d'enfermetats d'origen gènic i en l'ús conjunt de citogenètica i la FISH per a la detecció d'embrions portadors de translocacions desequilibrades o d'anomalies cromosòmiques. L'aplicabilitat i utilitat pràctica dels resultats previstos a l'àrea de salut es dedueix de la possibilitat de detectar els preembrions humans portadors de determinades anomalies genètiques. Existeixen casos, com les enfermetats lligades al sexe (més de 200 conegudes), enfermetats autosòmiques recessives (fibrosi quística, talasèmies, etc...) o parelles amb subjectes portadors de translocacions cromosòmiques equilibrades, en els que el risc de transmissió de dites anomalies a la descendència supera el 25%. Dites enfermetats es presenten en la població amb una incidència variable que pot arribar en alguns casos fins al 1%. En nombrosos casos aquestes enfermetats genètiques, per llur gravetat, afecten seriament la supervivència de l'individu i condicionen la qualitat de vida del pacient i, en conseqüència, la dels seus progenitors. És evident que en aquest casos, l'única solució al problema de la descendència afecta d'enfermetats genètiques passa per un diagnòstic avantnatal.