Avenços en la diagnosi genètica preimplantacional i la seva aplicació clínica

El principal objectiu del present projecte és desenvolupament i la millora de noves estratègies de caracterització genètica en el diagnòstic genètic preimplantacional humà. Concretament es pretén: Desenvolupar un nou mètode de biòpsia embrionària, basat en la utilització d'un micromanipulador piezoeléctric, més barat que el LASER i que eviti l'exposició de l'embrió a solucions àcides que puguin comprometre la seva viabilitat. Desenvolupar noves estratègies d'anàlisi de les malalties d'origen génic mitjançant l'amplificació del DNA d'un sol blastómetre amb la PCR i l'estudi de polimorfismes intragénicos o estretament relacionats al gen mutat (STRs i RFLP), en lloc de la detecció directa de la mutació. Amb aquesta estratègia el que s'analitza és un alel polimórfic que prèviament s'ha associat a l'alel mutat mitjançant un estudi previ de la família afectada, podent-se seguir d'aquesta forma totes les mutacions possibles del gen. Posar a punt les tècniques d'amplificació genèrica del DNA de la cèl·lula biopsiada (WGA), a fi de disposar d'un major nombre de còpies del material genètic i aconseguir així un diagnòstic mes fiable i complet. Establir estratègies diagnòstiques que permetin un garbellat citogenétic exhaustiu de les biòpsies embrionàries per a la detecció de qualsevol desequilibri o reestructuració cromosómica en estadis preimplantacionals. Utilitzar clínicament les metodologies desenvolupades, a fi de demostrar la seva aplicabilitat en casos clínics reals. La utilitat pràctica en l'àrea de la biomedicina dels resultats prevists es dedueix de la possibilitat de detectar els preembrions humans portadors de determinades anomalies genètiques. D'aquesta forma es pot oferir l'oportunitat d'evitar la transmissió de la malaltia d'origen genètic sense necessitat de l'avortament selectiu, ja que només es transferiran aquells embrions no afectes.