Aplicació de la tècnica d'hibridació genòmica comparada per la determinació d'anomalies cromosòmiques en diagnòstic post-natal

En aquest projecte es pretén posar a punt, en el nostre laboratori, l'extracció de DNA procedent de sang perifèrica (disposem de la infrastructura necessària que ha estat recentment adquirida per la nostra Unitat). Després de posar-la a punt en controls, començarem l'extracció de DNA de sang perifèrica de pacients amb malformacions congènites i/o amb retard mental. Tots aquests pacients hauran estat prèviament estudiats amb les tècniques de bandes G o FISH per els grups de diagnòstic clínic que participen en el projecte. En tots els casos que ens remetran, l'estudi citogenètic clàssic no haurà pogut identificar l'alteració cromosòmica encara que s'hagi pogut detectar o "sospitar" la seva existència. L'extracció del DNA procedent de sang i la posterior aplicació de la tècnica de HGC en aquests pacients evidenciarà la necessitat de realitzar un estudi més acurat del cariotip dels pares en cas de trobar un desequilibri genètic a la mostra processada. Per dur a terme el estudi s'aplicaran les tècniques de bandes G i FISH i si fóra necessari s'utilitzaria una nova tècnica de citogenètica molecular: Multi-FISH.