No hi ha foto de Lídia Gonzalez Quereda

Consulteu el perfil a Scopus

Lídia Gonzalez Quereda

 https://orcid.org/0000-0003-0715-6414
    Calculat sobre la base del núm. de les publicacions emmagatzemades a Pure i cites de Scopus
    20072025

    Producció científica per any

    Resultats de la cerca

    • 2025

      A founder variant in the RYR1 gene is associated with hyperCKemia, myalgia and muscle cramps

      Segarra Casas, A., Iruzubieta, P., Kapetanovic, S., Hernández-Laín, A., Jericó, I., Fernández-Torrón, R., Maneiro, M., Marco-Moreno, P., Zelaya-Huerta, M. V., Rodríguez-Santiago, B., Calafell, F., Töpf, A., Straub, V., Vallejo-Illarramendi, A., López de Munain, A., Gallano, P. & Gonzalez-Quereda, L., 1 de gen. 2025, In: European Journal of Neurology. 32, 1, 9 pàg., e16471.

      Producció científica: Contribució a revista › Article › Recerca › Avaluat per experts

      Accés Obert

    • Translating Muscle RNAseq Into the Clinic for the Diagnosis of Muscle Diseases

      Segarra Casas, A., Domínguez-González, C., Natera-de Benito, D., Kapetanovic, S., Hernández-Laín, A., Estévez-Arias, B., Llansó, L., Ortez, C., Jou, C., Martí-Carrera, I., López-Márquez, A., Rodríguez, M. J., González-Mera, L., Nedkova, V., Fernández-Torrón, R., Rodríguez-Santiago, B., Jiménez Mallebrera, C., Juntas-Morales, R., López-de Munain, A. & Surrallés i Calonge, J. I 5 altres, Nascimento, A., Gallardo, E., Olivé, M., Gallano, P. & Gonzalez-Quereda, L., 25 de maig 2025, In: Annals of Clinical and Translational Neurology. 15 pàg.

      Producció científica: Contribució a revista › Article › Recerca › Avaluat per experts

      Accés Obert
    • 2023

      Genetic diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy through mRNA analysis : New splicing events

      Segarra Casas, A., Domínguez-González, C., Hernández-Laín, A., Sanchez-Calvin, M. T., Camacho, A., Rivas, E., Campo-Barasoain, A., Madruga, M., Ortez, C., Natera-De Benito, D., Nascimento, A., Codina, A., Rodriguez, M. J., Gallano, P. & González-Quereda, L., 2023, In: Journal of Medical Genetics. 60, 6, pàg. 0615-619 5 pàg.

      Producció científica: Contribució a revista › Article › Recerca › Avaluat per experts

      Accés Obert
      12 Cites (Scopus)
    • 2022

      Case report : De novo pathogenic variant in WFS1 causes Wolfram-like syndrome debuting with congenital bilateral deafness

      Alías, L., López de Heredia, M., Luna Mariné, S., Clivillé, N., Gonzalez-Quereda, L., Gallano, P., de Juan, J., Pujol-Olmo, A., Diez, S., Boronat, S., Orús Dotú, C., Lasa, A. & Venegas, M. D. P., 2022, In: Frontiers in Genetics. 13

      Producció científica: Contribució a revista › Article › Recerca › Avaluat per experts

      Accés Obert
      3 Cites (Scopus)

    • Dystrophinopathy Phenotypes and Modifying Factors in Exon 45-55 Deletion

      Poyatos-García, J., Martí, P., Liquori, A., Muelas, N., Pitarch, I., Martinez-Dolz, L., Rodríguez, B., Gonzalez-Quereda, L., Damiá, M., Aller, E., Selva-Gimenez, M., Vilchez, R., Diaz-Manera, J., Alonso-Pérez, J., Bárcena LLona, J. E., Jauregui, A., Gamez, J., Aladrén, J. A., Fernández, A. & Montolio, M. I 7 altres, Azorin, I., Hervas, D., Casasús, A., Nieto, M., Gallano, P., Sevilla, T. & Vílchez, J. J., 2022, In: Annals of Neurology. 92, pàg. 793-806 14 pàg.

      Producció científica: Contribució a revista › Article › Recerca › Avaluat per experts

      Accés Obert
      10 Cites (Scopus)
    • 2021

      Clinical and genetic spectrum of a large cohort of patients with δ-sarcoglycan muscular dystrophy

      Alonso-Pérez, J., Gonzalez-Quereda, L., Bruno, C., Panicucci, C., Alavi, A., Nafissi, S., Nilipour, Y., Zanoteli, E., Isihi, L. M. D. A., Melegh, B., Hadzsiev, K., Muelas, N., Vílchez, J. J., Dourado, M. E., Kadem, N., Kutluk, G., Umair, M., Younus, M., Pegorano, E. & Bello, L. I 8 altres, Crawford, T. O., Suárez-Calvet, X., Töpf, A., Guglieri, M., Marini-Bettolo, C., Gallano, P., Straub, V. & Diaz-Manera, J., 2021, In: Brain. 145, pàg. 0596-606 11 pàg.

      Producció científica: Contribució a revista › Article › Recerca › Avaluat per experts

      Accés Obert
      19 Cites (Scopus)

    • Novel PLEKHG5 mutations in a patient with childhood-onset lower motor neuron disease

      Gonzalez-Quereda, L., Pagola-Lorz, I., Fuentes Prior, P., Bernal, S., Rodriguez, M. J., Torné, L., Salgado Garrido, J., Gallano, P. & Jericó-Pascual, I., 2021, In: Annals of Clinical and Translational Neurology. 8, 1, pàg. 0294-299 6 pàg.

      Producció científica: Contribució a revista › Article › Recerca › Avaluat per experts

      Accés Obert
      6 Cites (Scopus)
    • 2020

      New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy

      Alonso-Pérez, J., González-Quereda, L., Bello, L., Guglieri, M., Straub, V., Gallano, P., Semplicini, C., Pegoraro, E., Zangaro, V., Nascimento, A., Ortez, C., Comi, G. P., Dam, L. T., de Visser, M., van der Kooi, A. J., Garrido, C., Santos, M., Schara, U., Gangfuß, A. & Løkken, N. I 40 altres, Storgaard, J. H., Vissing, J., Schoser, B., Dekomien, G., Udd, B., Palmio, J., D'Amico, A., Politano, L., Nigro, V., Bruno, C., Panicucci, C., Sarkozy, A., Abdel-Mannan, O., Alonso-Jimenez, A., Claeys, K. G., Gomez-Andrés, D., Munell, F., Costa-Comellas, L., Haberlová, J., Rohlenová, M., Elke, D. V., de Bleecker, J. L., Dominguez-González, C., Tasca, G., Weiss, C., Deconinck, N., Fernández-Torrón, R., de Munain, A. L., Camacho-Salas, A., Melegh, B., Hadzsiev, K., Leonardis, L., Koritnik, B., Garibaldi, M., de Leon-Hernández, J. C., Malfatti, E., Fraga-Bau, A., Richard, I., Illa, I. & Díaz-Manera, J., 1 de set. 2020, In: Brain. 143, 9, pàg. 2696-2708 13 pàg.

      Producció científica: Contribució a revista › Article › Recerca › Avaluat per experts

      Accés Obert
      53 Cites (Scopus)

    • Novel Somatic Genetic Variants as Predictors of Resistance to EGFR-Targeted Therapies in Metastatic Colorectal Cancer Patients

      Riera, P., Rodríguez-Santiago, B., Lasa, A., Gonzalez-Quereda, L., Martín, B., Salazar, J., Sebio, A., Virgili, A. C., Minguillón, J., Camps, C., Surrallés, J. & Páez, D., 11 d’ag. 2020, In: Cancers. 12, 8

      Producció científica: Contribució a revista › Article › Recerca › Avaluat per experts

      2 Cites (Scopus)

    • Sequential targeted exome sequencing of 1001 patients affected by unexplained limb-girdle weakness

      Töpf, A., Johnson, K., Bates, A., Phillips, L., Chao, K. R., England, E. M., Laricchia, K., Mullen, T., Valkanas, E., Xu, L., Bertoli, M., Blain, A., Casasús, A. B., Duff, J., Mroczek, M., Specht, S., Lek, M., Ensini, M., MacArthur, D. G. & Akay, E. I 79 altres, Alonso-Pérez, J., Baets, J., Barisic, N., Bastian, A., Borell, S., Chamova, T., Claeys, K., Colomer, J., Coppens, S., Deconinck, N., de Ridder, W., Diaz-Manera, J., Domínguez-González, C., Duncan, A., Durmus, H., Fahmy, N. A., Farrugia, M. E., Fernández-Torrón, R., Gonzalez-Quereda, L., Haberlova, J., von der Hagen, M., Hahn, A., Jakovčević, A., Jericó-Pascual, I., Kapetanovic, S., Kenina, V., Kirschner, J., Klein, A., Kölbel, H., Kostera-Pruszczyk, A., Kulshrestha, R., Lähdetie, J., Layegh, M., Longman, C., López de Munain, A., Loscher, W., Lusakowska, A., Maddison, P., Magot, A., Majumdar, A., Martí, P., Martínez Arroyo, A., Mazanec, R., Mercier, S., Mongini, T., Muelas, N., Nascimento, A., Nafissi, S., Omidi, S., Ortez González, C. I., Paquay, S., Pereon, Y., Perić, S., Ponzalino, V., Rakočević Stojanović, V., Remiche, G., Rodríguez Sainz, A., Rudnik, S., Sanchez Albisua, I., Santos, M., Schara, U., Shatillo, A., Sertić, J., Stephani, U., Strang-Karlsson, S., Sznajer, Y., Tanev, A., Tournev, I., Van den Bergh, P., Van Parijs, V., Vílchez, J., Vill, K., Vissing, J., Wallgren-Pettersson, C., Wanschitz, J., Willis, T., Witting, N., Zulaica, M. & Straub, V., 2020, In: Genetics in Medicine. 22, 9, pàg. 1478-1488 11 pàg.

      Producció científica: Contribució a revista › Article › Recerca › Avaluat per experts

      Accés Obert
      82 Cites (Scopus)
    • 2019

      Muscle MRI in a large cohort of patients with oculopharyngeal muscular dystrophy

      Alonso-Jimenez, A., Kroon, R. H. M. J. M., Alejaldre-Monforte, A., Nuñez-Peralta, C., Horlings, C. G. C., Van Engelen, B. G. M., Olive, M., González, L., Verges-Gil, E., Paradas, C., Márquez, C., Garibaldi, M., Gallano, P., Rodriguez, M. J., Gonzalez-Quereda, L., Dominguez Gonzalez, C., Vissing, J., Fornander, F., Eisum, A. S. V. & García-Sobrino, T. I 30 altres, Pardo, J., García-Figueiras, R., Muelas, N., Vilchez, J. J., Kapetanovic, S., Tasca, G., Monforte, M., Ricci, E., Gomez, M. T., Bevilacqua, J. A., Diaz-Jara, J., Zamorano, I. I., Carlier, R. Y., Laforet, P., Pelayo-Negro, A., Ramos-Fransi, A., Martínez, A., Marini-Bettolo, C., Straub, V., Gutiérrez, G., Stojkovic, T., Martín, M. A., Morís, G., Fernández-Torrón, R., Lopez De Munaín, A., Cortes-Vicente, E., Querol, L., Rojas-García, R., Illa, I. & Diaz-Manera, J., 1 de maig 2019, In: Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry. 90, 5, pàg. 576-585 10 pàg.

      Producció científica: Contribució a revista › Article › Recerca

      38 Cites (Scopus)

    • Optimised molecular genetic diagnostics of Fanconi anaemia by whole exome sequencing and functional studies

      Bogliolo, M., Pujol, R., Aza-Carmona, M., Muñoz-Subirana, N., Rodriguez-Santiago, B., Casado, J. A., Rio, P., Bauser, C., Reina-Castillón, J., Lopez-Sanchez, M., Gonzalez-Quereda, L., Gallano, P., Catalá, A., Ruiz-Llobet, A., Badell, I., Diaz-Heredia, C., Hladun, R., Senent, L., Argiles, B. & Bergua Burgues, J. M. I 48 altres, Bañez, F., Arrizabalaga, B., López Almaraz, R., Lopez, M., Figuera, Á., Molinés, A., Pérez De Soto, I., Hernando, I., Muñoz, J. A., Del Rosario Marin, M., Balmaña, J., Stjepanovic, N., Carrasco, E., Cuesta, I., Cosuelo, J. M., Regueiro, A., Moraleda Jimenez, J., Galera-Miñarro, A. M., Rosiñol, L., Carrió, A., Beléndez-Bieler, C., Escudero Soto, A., Cela, E., De La Mata, G., Fernández-Delgado, R., Garcia-Pardos, M. C., Sáez-Villaverde, R., Barragaño, M., Portugal, R., Lendinez, F., Hernadez, I., Vagace, J. M., Tapia, M., Nieto, J., Garcia, M., Gonzalez, M., Vicho, C., Galvez, E., Valiente, A., Antelo, M. L., Ancliff, P., Garcia, F., Dopazo, J., Sevilla, J., Paprotka, T., Pérez-Jurado, L. A., Bueren, J. & Surralles, J., 1 de gen. 2019, In: Journal of Medical Genetics.

      Producció científica: Contribució a revista › Article › Recerca

      26 Cites (Scopus)
    • 2018

      A new mutation of the SCGA gene is the cause of a late onset mild phenotype limb girdle muscular dystrophy type 2D with axial involvement

      Gonzalez-Quereda, L., Gallardo, E., Töpf, A., Alonso-Jimenez, A., Straub, V., Rodriguez, M. J., Lleixa, C., Illa, I., Gallano, P. & Diaz-Manera, J., 1 d’ag. 2018, In: Neuromuscular Disorders. 28, 8, pàg. 633-638

      Producció científica: Contribució a revista › Article › Recerca › Avaluat per experts

      18 Cites (Scopus)

    • Next-generation sequencing reveals a new mutation in the LTBP2 gene associated with microspherophakia in a Spanish family

      Alías, L., Crespí, J., Gonzalez-Quereda, L., Téllez, J., Martínez, E., Bernal, S. & Gallano, P., 2018, In: BMC Medical Genetics. 19, 1

      Producció científica: Contribució a revista › Article › Recerca › Avaluat per experts

      Accés Obert
      10 Cites (Scopus)

    • Two different NGS approaches to address molecular diagnosis of Congenital Neuromuscular Diseases

      Gonzalez-Quereda, L., Pariente, A., Alias, L., Rodriguez, M., Baena, M., Nascimento, A., Ortez, C., Milisenda, J., Sanchez, A., Surralles, J. & Gallano, P., d’oct. 2018, In: European Journal of Human Genetics. 26, pàg. 442-443 2 pàg.

      Producció científica: Contribució a revista › Article › Recerca › Avaluat per experts

    • 2017

      Mutational spectrum of Duchenne muscular dystrophy in Spain : Study of 284 cases Espectro mutacional de la distrofia muscular de Duchenne en España: estudio de 284 casos

      Vieitez, I., Gallano, P., González-Quereda, L., Borrego, S., Marcos, I., Millán, J. M., Jairo, T., Prior, C., Molano, J., Trujillo-Tiebas, M. J., Gallego-Merlo, J., García-Barcina, M., Fenollar, M. & Navarro, C., 2017, In: Neurologia. 32, 6, pàg. 0377-385 9 pàg.

      Producció científica: Contribució a revista › Article › Recerca › Avaluat per experts

      Accés Obert
      26 Cites (Scopus)
    • 2016

      Muscle imaging in muscle dystrophies produced by mutations in the EMD and LMNA genes

      Díaz-Manera, J., Alejaldre, A., González, L., Olivé, M., Gómez-Andrés, D., Muelas, N., Vílchez, J. J., Llauger, J., Carbonell, P., Márquez-Infante, C., Fernández-Torrón, R., Poza, J. J., López de Munáin, A., González-Quereda, L., Mirabet, S., Clarimon, J., Gallano, P., Rojas-García, R., Gallardo, E. & Illa, I., 1 de gen. 2016, In: Neuromuscular Disorders. 26, 1, pàg. 33-40

      Producció científica: Contribució a revista › Article › Recerca › Avaluat per experts

      45 Cites (Scopus)
    • 2013

      Interplay between DMD Point Mutations and Splicing Signals in Dystrophinopathy Phenotypes

      Juan-Mateu, J., Gonzalez-Quereda, L., Rodríguez, M. J., Verdura, E., Lázaro, K., Jou, C., Nascimento, A., Jiménez-Mallebrera, C., Colomer, J., Monges, S., Lubieniecki, F., Foncuberta, M. E., Pascual-Pascual, S. I., Molano, J., Baiget, M. & Gallano, P., 2013, In: PLoS ONE. 8, 3

      Producció científica: Contribució a revista › Article › Recerca › Avaluat per experts

      Accés Obert
      44 Cites (Scopus)
    • 2012

      Prognostic value of X-chromosome inactivation in symptomatic female carriers of dystrophinopathy

      Juan-Mateu, J., Rodríguez, M. J., Nascimento, A., Jiménez-Mallebrera, C., González-Quereda, L., Rivas, E., Paradas, C., Madruga, M., Sánchez-Ayaso, P., Jou, C., González-Mera, L., Munell, F., Roig-Quilis, M., Rabasa, M., Hernández-Lain, A., Díaz-Manera, J., Pascual, J., Verdura, E., Colomer, J. & Baiget, M. I 2 altres, Olivé, M. & Gallano, P., 2012, In: Orphanet Journal of Rare Diseases. 7, 1

      Producció científica: Contribució a revista › Article de revisió › Recerca › Avaluat per experts

      Accés Obert
      44 Cites (Scopus)
    • 2011

      Comparison of dysferlin expression in human skeletal muscle with that in monocytes for the diagnosis of dysferlin myopathy

      Gallardo, E., de Luna, N., Diaz-Manera, J., Rojas-García, R., Gonzalez-Quereda, L., Flix, B., de Morrée, A., van der Maarel, S. & Illa, I., 16 de des. 2011, In: PloS one. 6, 12, e29061.

      Producció científica: Contribució a revista › Article › Recerca › Avaluat per experts

      41 Cites (Scopus)
    • 2007

      Dysferlin expression in monocytes: A source of mRNA for mutation analysis

      De Luna, N., Freixas, A., Gallano, P., Caselles, L., Rojas-García, R., Paradas, C., Nogales, G., Dominguez-Perles, R., Gonzalez-Quereda, L., Vílchez, J. J., Márquez, C., Bautista, J., Guerrero, A., Salazar, J. A., Pou, A., Illa, I. & Gallardo, E., de gen. 2007, In: Neuromuscular Disorders. 17, 1, pàg. 69-76 8 pàg.

      Producció científica: Contribució a revista › Article › Recerca › Avaluat per experts

      70 Cites (Scopus)
    El missatge s'ha enviat correctament.
    El missatge no s'ha enviat a causa d'un error.