Perfil personal
Fingerprint
Consulta els temes de recerca on Agustin Rodriguez Palmero Seuma està actiu. Aquestes etiquetes temàtiques provenen de treballs d’aquesta persona. Junts formen un fingerprint únic.
- 1 Perfils similars
Col·laboracions i principals àrees de recerca dels darrers cinc anys
Col·laboració externa recent a nivell de país Feu una immersió en els detalls fent clic als punts.
-
Altered tubulin detyrosination due to SVBP malfunction induces cytokinesis failure and senescence, underlying a complex hereditary spastic paraplegia
Launay, N., Espinosa-Alcantud, M. D., Verdura, E., Fernández-Eulate, G., Ondaro, J., Iruzubieta, P., Marsal, M., Schlüter, A., Ruiz, M., Fourcade, S., Rodríguez-Palmero, A., Zulaica, M., Sistiaga, A., Labayru, G., Loza-Alvarez, P., Vaquero, A., Lopez de Munain, A. & Pujol, A., 16 d’oct. 2024, In: Aging Cell. 24, 1, 15 pàg., e14355.Producció científica: Contribució a revista › Article › Recerca › Avaluat per experts
Accés Obert4 !!Link opens in a new tab Cites (Scopus) -
Expanding the Mutational Landscape and Clinical Phenotype of CHD2-Related Encephalopathy
Hwang, A., Stefani, S., Lau, T., Scala, M., Aynekin, B., Bernardo, P., Madia, F., Bakhtadze, S., Kaiyrzhanov, R., Maroofian, R., Zara, F., Srinivasan, V. M., Gowda, V., Guliyeva, U., Montavont, A., Poulat, A.-L., Güleç, A., Berger, C., Ville, D. M. & De Bellescize, J. I 17 altres, , 2024, In: Neurology: Genetics. 10, 4Producció científica: Contribució a revista › Article › Recerca › Avaluat per experts
Accés Obert6 !!Link opens in a new tab Cites (Scopus) -
Heterozygous BTNL8 variants in individuals with multisystem inflammatory syndrome in children (MIS-C)
Bellos, E., Santillo, D., Vantourout, P., Jackson, H. R., Duret, A., Hearn, H., Seeleuthner, Y., Talouarn, E., Hodeib, S., Patel, H., Powell, O., Yeoh, S., Mustafa, S., Habgood-Coote, D., Nichols, S., Estremiana-Elorrieta, L., D'Souza, G., Wright, V., Estrada-Rivadeneyra, D. & Tremoulet, A. I 75 altres, , 2024, In: Journal of Experimental Medicine. 221, 12Producció científica: Contribució a revista › Article › Recerca › Avaluat per experts
Accés Obert5 !!Link opens in a new tab Cites (Scopus) -
ClinPrior : an algorithm for diagnosis and novel gene discovery by network-based prioritization
Schlüter, A., Vélez-Santamaría, V., Verdura, E., Rodríguez-Palmero, A., Ruiz, M., Fourcade, S., Planas-Serra, L., Launay, N., Guilera, C., Martínez, J. J., Homedes-Pedret, C., Albertí-Aguiló, M. A., Zulaika, M., Martí, I., Troncoso, M., Tomás-Vila, M., Bullich Vilanova, G., García-Pérez, M. A., Sobrido-Gómez, M.-J. & López-Laso, E. I 10 altres, , 2023, In: Genome Medicine. 15Producció científica: Contribució a revista › Article › Recerca › Avaluat per experts
Accés Obert4 !!Link opens in a new tab Cites (Scopus) -
Impact of COVID19 pandemic on patients with rare diseases in Spain, with a special focus on inherited metabolic diseases
Rovira-Remisa, M. M., Moreira, M., Ventura-Wichner, P. S., Gonzalez-Alvarez, P., Mestres, N., Graterol Torres, F., Joaquín, C., Rodríguez-Palmero, A., Martínez-Colls, M. D. M., Roche, A., Ibáñez-Micó, S., López-Laso, E., Méndez-Hernández, M. J., Murillo-Vallés, M., Monlleó-Neila, L., Maqueda-Castellote, E., Del Toro, M., Felipe-Rucián, A., Giralt López, M. & Cortès-Saladelafont, E., de juny 2023, In: Molecular Genetics and Metabolism Reports. 35, pàg. 100962-100962 1 pàg., 100962.Producció científica: Contribució a revista › Article › Recerca › Avaluat per experts
Accés Obert3 !!Link opens in a new tab Cites (Scopus)
Tesi
-
Diagnòstic dels trastorns genètics de la substància blanca cerebral i identificació de noves malalties mitjançant tècniques de seqüenciació massiva
Rodriguez Palmero Seuma, A. (Autor), Pintos Morell, Guillem (Director/a), Macaya Ruiz, Alfons (Director/a) & Pujol Onofre, Aurora (Director/a), 13 de maig 2022Tesi d’estudis: Tesi doctoral